Российское Межрегиональное общество помощи и поддержки аниридийных больных
Жизнь с аниридией.
Вы уже знаете, что диагноз вашего новорожденного ребенка «аниридия». Вы уже прочитали некоторую информацию в интернете, пообщались на форумах и, все же, снова и снова набираете в строке поиска ключевое слово. Возможно, вы уже даже встретились с необходимыми специалистами и задали им свои вопросы. Что же вас продолжает беспокоить?.. Вы находитесь в состоянии растерянности, тревоги, смятения, неизвестности… Все это объяснимо и оправдано. Диагноз вашего ребенка расстраивает вас, вы постоянно думаете о его будущем, о его развитии, в связи с этим у вас возникают еще большие переживания и страхи. Это нормальные и естественные чувства родителя, который любит своего малыша. Давайте поговорим о самых частых страхах и тревогах...
Как и что видит мой ребенок?
На этот вопрос, скорее всего, не даст ответа даже врач-офтальмолог, точного описания нет, поскольку для каждого человека с аниридией диапазон видения получается свой. На сегодняшний день существует тест, который можно сделать под наркозом, чтобы узнать зрение младенца, но вы должны иметь в виду, что первые пять месяцев жизни ребенка имеют решающее значение для развития остроты зрения. Тест называется VEP test, его можно сделать младенцам, он покажет реакцию мозга на раздражители, которые помогут определить, какая острота зрения у ребенка. Наступит день, когда ребенок сможет сам описать, как он видит. Вы должны знать, что зрение ребенка очень хорошо развивается до 6 лет и стараться всячески развивать его различными играми, упражнениями (поможет вам в этом квалифицированный тифлопедагог или тифлопсихолог). Поищите информацию и методы стимулирования зрения у малышей: это могут быть контрастные игрушки, контрастные узоры в том месте, где больше всего проводит времени ваш ребенок, одевайтесь в яркие цвета и подберите упражнения на развитие сенсорного восприятия у детей.
«Я – ребенок, у которого аниридия. Я не знаю, сколько в процентах я вижу, это знают мои родители и мой доктор. Однако, я знаю, что я вижу лучше или хуже в зависимости от освещения (вид света, моя позиция по отношению к источнику света, контраст и прочее)».
Для новорожденных с аниридией в первые месяцы жизни в норме может быть отсутствие слежения за игрушкой, общее снижение мышечного тонуса, небольшое отставание в развитии, которое ваш ребенок, несомненно, наверстает.
«Как выглядит мир для нашего ребенка?». Это очень трудный и сложный вопрос. Случаи с аниридией могут быть разными, один человек может видеть лучше, другой хуже. Некоторые люди говорят, что видят словно вощеную бумагу; однако, не все люди с аниридией описывают так свое зрение.
Что вызывает движения глаз у моего ребенка?
Это состояние называется нистагм. Непроизвольные движения глаз могут быть вверх-вниз, из стороны в сторону или по кругу. Глаза ребенка могут двигаться плавно и равномерно, это называется маятниковый нистагм, или быстро в одном направлении. Выглядит это, как будто глаза вашего ребенка дрожат. Нистагм присутствует в той или иной степени при аниридии, обычно уменьшается с возрастом и даже может исчезнуть совсем. Он может увеличиваться при волнении, усталости или при сильном расстройстве. Самому ребенку нистагм не доставляет неудобства и малыш не может сказать и не чувствует, когда его глаза непроизвольно двигаются. Нистагм не вызывает головокружения, но все же нистагм влияет на качество зрения. У некоторых детей с нистагмом есть, так называемая "нулевая точка", это когда глаза становятся в позицию, где нистагм минимизируется или останавливается. Некоторые дети не развивают "нулевую позицию", в то время как у других есть несколько таких точек. В зависимости от этого при сосредоточении ребенок может смотреть искоса или исподлобья. Но по мере взросления всё может измениться. Если вы заметите, что ваш ребенок наклоняет голову из стороны в сторону или вверх-вниз при рассматривании чего-либо и при попытке сосредоточиться, то знайте, что так он пытается найти "нулевую точку", где создается возможность для наилучшего видения.
В худшую сторону на зрение оказывают влияние кератопатия, глаукома и катаракта, поэтому так важно найти в первую очередь квалифицированного специалиста-офтальмолога и установить с ним постоянную связь, а также соблюдать рекомендуемую частоту посещения для возраста вашего ребенка и проведения конкретных ключевых моментов обследования. Частота посещения специалистов хорошо описана в брошюре «Врожденная аниридия» http://aniridia.ru/Aniridia_brochure_ru.pdf
Умственная отсталость? Рак почек?
В большинстве случаев, аниридия вызвана мутацией в гене PAX6,который отвечает за развитие глаза, нервной системы и поджелудочной железы. О чем это говорит? На протяжении жизни у вашего ребенка могут постепенно появляться некоторые проблемы с глазами. Главное, постараться, по-возможности, сохранить глаза вашего ребенка без операций. Это возможно при частом наблюдении у специалиста по аниридии. Именно у СПЕЦИАЛИСТА, который разбирается в проблеме. В Москве Открыт специализированный Аниридийный Центр, где работает доктор Суханова Н.В., также в Москве есть Аниридийный офтальмохирург, КМН Павленко В.В. (http://veramed-clinic.ru/spetsialisty/pavlenko-valeriy-valerevich.html). Если у вас нет возможности посещать такого специалиста раз в 3-6 месяцев, так как вы живете в другом регионе, то у вас есть другой выход – сделать своего офтальмолога «специалистом по аниридии», предоставив ему необходимую информацию и заинтересовав его. Так как РАХ6 влияет также на развитие нервной системы, у ребенка могут быть нарушения со сном, незначительные сенсорные проблемы. Все эти нюансы в настоящее время активно изучаются учеными. Могут быть проблемы с обменом веществ, не исключая даже ожирение и сахарный диабет, так как РАХ6 связан с поджелудочной железой. Но все это не страшно, если вы наблюдаетесь у грамотных специалистов.
Тем не менее, есть небольшой шанс при спорадической (не наследуемой) аниридии, что кроме гена PAX6 будет задет и другой ген - WT1. Именно он причина WAGR-синдрома. Этот диагноз очень редкий и встречается всего у 10% пациентов с Аниридией, а во всем мире он обнаружен только у 300 людей. Однако даже постановка диагноза WAGR у вашего ребенка не означает, что у него будет рак почек и задержка в умственном развитии. По данным Международной WAGR ассоциации (http://wagr.org) рак почек встречается только у 50% детей с WAGR-синдромом, такая же частота встречаемости задержки в умственном развитии. Нам известно много прекрасных детей и подростков с WAGR-синдромом, которые учатся в институтах (поступив на общих основаниях), в обычных школах, где являются отличниками учебы, участвуют в спортивных соревнованиях, где занимают призовые места и т.д. Но, тем не менее, постановка данного диагноза дает вам шанс быть готовыми перенести рак с наименьшими потерями и сохранить почку, поставив ребенка на учет к онкологу.
Аниридия передается по наследству?
Если вы или ваш супруг(а) имеете аниридию, то вы наверняка уже знаете, что у вашего ребенка семейный тип наследования аниридии. Вариант рождения в этом случае малыша с подобным заболеванием 50%, который с этим же количеством процентов применяется к каждому последующему запланированному вашему ребенку. Поэтому, есть семьи, в которых двое детей с аниридией, а третий — нет, или двое детей родились здоровыми.
Если у вас или вашего супруга(и) нет аниридии, а у вас родился малыш с аниридией, то такая аниридия называется спорадическая, то есть случайная. Причина такой генетической мутации не известна, поэтому, если вы хотите еще детей, то вариант, что следующий ваш ребенок будет тоже с аниридий, очень маловероятен и незначителен. У вашего ребенка (со спорадической) аниридией передача заболевания своим детям будет теперь считаться семейной, таким образом, его шансы передачи потомству аниридии составят 50%.
С помощью новой технологии ПГД (предиплантационной генетической диагностики), а также с помощью ЭКО (экстракорполярного оплодотворения) можно попытаться остановить передачу аниридии в следующих поколениях.
Сможет ли он водить машину, когда вырастет?
Большинство людей с аниридией должны смириться с тем, что не смогут водить машину. Но есть исключения. При хорошем зрении люди с аниридией могут водить машину.
Мой ребенок всю жизнь будет ходить в солнцезащитных, тeмных очках?
Глаза вашего ребенка могут быть очень чувствительны к свету, в большинстве своем даже при отсутствии прямого солнца. Поэтому очень важно, чтобы вы приобрели своему малышу солнцезащитные очки со 100% защитой от ультрафиолета и поляризацией, как только ему поставили диагноз аниридия. Яркий солнечный свет при отсутствии таких очков может быть причиной катаракты, кроме того, он будет вызывать у него зажмуривание, раздражение, формирование прищуренного взгляда; блики от поверхностей (особенно от воды и снега), которые влияют на четкость изображения, тоже вредны «аниридийному глазу», поэтому важна и поляризация. Очки сделают его жизнь комфортной и будут защищать его сетчатку.
«Когда я нахожусь на улице, я всегда должен носить кепку и солнцезащитные очки. Даже если на небе облака, это не говорит о том, что солнце уже безвредно для моих глаз и поэтому, в такую погоду, я меняю солнечные очки на специальные фотохромные.»
Очень скоро надевание защитных очков при выходе на солнце войдет в привычку у вас и сформирует правильную привычку у вашего ребенка в будущем.
Вполне возможно, ваш малыш будет привлекать внимание других детей и родителей, поэтому вы можете заранее подготовить ответы на вопросы, которые будут вам задавать взрослые и ответы, адаптированные для вопросов других малышей. Таким образом, когда ваш ребенок подрастет, он сможет сам отвечать на поступающие вопросы без смущения и сможет объяснить, почему ему необходимы темные (затемненные) очки, даже если на улице нет прямого солнца.
В настоящее время, существует большой выбор модных и удобных оправ и моделей солнцезащитных очков.
Частые УЗИ — это вредно?
Пациенты с диагностированным WAGR синдромом должны проходить ультразвуковое обследование внутренних органов (УЗИ) каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста и встать на учет к онкологу. Такой график является оптимальным и не может навредить.
После 8 лет частота может снизиться до раза в шесть месяцев или раз в год. Известен случай обнаружения опухоли Вильяма уже после 20 лет, поэтому пусть частота узи будет оставаться ежегодной.
Аниридия — редкое и малоизученное заболевание. Где я найду в России узкоспециализированных врачей?
Глазные патологии, сопровождающие аниридию общеизвестны и распространены, однако, сложность и редкость аниридии состоит в сочетании этих патологий в одном человеке, а так же в их степени влияния на зрение, которая, кстати, не одинакова у всех людей с аниридией. Кроме того, сложность аниридии в особенностях развития и сформированности различных частей глаза уже с рождения, что во многом обуславливает особенности лечения.
«Мои игрушки должны быть очень яркими, большими и контрастными. Место, где я мог бы быстро бегать, не должно иметь много препятствий ( пни, стены, ямы). Во время быстрых подвижных игр я могу сталкиваться с другими детьми, прошу меня заранее извинить за это».
Еще несколько лет назад найти актуальную информацию по правильному сопровождению аниридии было почти не возможно. Существующие на данный момент заключения и рекомендации международных аниридийных организаций и центров были сделаны на основе наблюдения большого количества пациентов с аниридией в специализированных аниридийных центрах. Как пример одного из таких центров – Аниридийный Центр в Германии, в котором работает ведущий мировой специалист по аниридии Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner.
Координаты Центра: Universitäts - Augenklinik Sektion KiOLoN Kinderophthalmologie, Orthoptik, Low Vision, Neuroophthalmologie Landesblindenärztin des Saarlandes Campus, Geb. 22 D 66421 Homburg (Saar) @: kaesmann@gmail.com &: +49-6841-1622312 www.albinismus.info www.aniridie-wagr.de
Врачей-экспертов в области лечения аниридии мало, это так. Их в мире всего несколько экспертов. Многие наши родители с детьми с аниридией и сами пациенты преодолевают большие расстояния, чтобы попасть к нужному врачу. Мы собрали на нашем сайте в разделе Клиники РФ контакты офтальмологических центров и врачей, чтобы вы не тратили время на поиски специалистов.
Моему ребенку придется идти в специализированную школу?
Большинство детей с аниридией учатся в обычных школах, но, возможно, вам придется создать для этого некоторые условия. В большинстве случаев дети с аниридией сидят за первой партой, в старших классах им могут понадобиться различные лупы, видеоувеличители, бинокли и прочие приспособления.
«Вероятно, мой почерк будет не таким красивым, каким мне хотелось бы в начале обучения, и я не смогу точно вырезать ножницами. Но я обещаю, что буду очень стараться».
Обязательно прочитайте наши истории на сайте и посмотрите видео.
Обучение шрифтом Брайля, как правило, не является необходимым для пациентов с аниридией, хотя некоторые из них могут научиться им пользоваться. Здесь все зависит от остроты зрения вашего ребенка. Некоторые не изучают Брайля и читают хорошо. Другим это просто необходимо.
Кем сможет работать мой ребенок?
Владимир Бероев
Жизнь каждого человека складывается по-разному. И это не обязательно должно зависеть от того, болен человек аниридией или нет. Есть несколько профессоров, докторов наук, больных аниридией. Есть спортсмены, чемпионы-паралимпийцы. Все зависит от упорства, трудолюбия человека и его таланта. Например, Владимир Беров (город Москва) — фотохудожник, креативный директор своей фотомастерской Сверхфотографий, где создает фотоколлажи на основе своих работ. Ильнур Хамидуллин (город Казань) — юрист, руководит организацией РиалАтлет. Триша Цорн (США), которая выиграла наибольшее количество медалей в истории Паралимпийских Игр по плаванию. Мери Фишер из Новой Зеландии тоже Паралимпийская чемпионка по плаванию.
Сможет ли мой ребенок заниматься спортом?
Сможет. Есть только некоторые виды спорта, которые логично будут потенциально опасны для наших детей, так или иначе они связаны, например, с травмой головы и глаз. Например: бокс, борьба, карате. Есть так же виды спорта противопоказанные при глаукоме, если она есть у вашего ребенка. Во всем остальном вы можете поддерживать интерес ребенка и обязательно давать ему пробовать.
Есть ли другие семьи в России с таким же заболеванием, как у моего ребенка?
В нашей организации сейчас уже зарегистрированы 180 семей. Вы можете найти нас в любой из удобных для вас социальных сетей.
На нашем сайте есть список председателей отделений в главных городах, областях и округах России. Кроме того, есть отделения нашей организации на Украине, в Казахстане, Грузии, Литве, Белоруссии, Молдове, Эстонии, Израиле, Ливии, Египете, Алжире, Турции с контактными телефонами. Это контакты таких же родители как вы, имеющих детей с ариридией. У них вы можете тоже получить консультацию и попробовать найти друзей в своем месте проживания для общения. Часто самым лучшим вариантом выхода из стрессовой ситуации, в которой вы находитесь, будет общение с людьми, проходящими через тоже, что и вы.
Каждый год проводятся конференции (Материалы конференций по аниридии), после которых можно узнавать наиболее актуальную информацию по исследованиям и ведению пациентов с аниридией на данный момент. На нашем сайте есть хороший раздел Советуем прочитать, где есть последние актуальные статьи на эту тему.
Старайтесь быть в курсе последних данных об аниридии, получая как можно больше информации — это лучшее, что вы можете сделать для своего ребенка, потому что методы сопровождения часто дополняются и обновляются, о чем, скорее всего, не будет знать ваш лечащий врач, тем более, если аниридия не является его узкой специализацией. Для этого будет не лишним изучение английского языка – на нем чаще всего публикуются последние исследования в области офтальмологии, а так же для возможности посещения международных конференций.
Как справиться с финансовыми трудностями?
Обязательно подавайте документы на комиссию по инвалидности, обратившись к своему офтальмологу по месту жительства. Инвалидность позволит вам получить ежемесячную финансовую поддержку, которая составляет около 10 000 рублей в зависимости от региона.
Так же узнайте о социальной помощи и поддержки от государства для детей с редкими заболеваниями и ограниченными возможностями.
Хорошей новостью является то, что сейчас нас поддерживают два благотворительных фонда: Благотворительный фонд «Созидание», у которого работает специальная программа по сбору средств для оплаты генетических анилизов детям, больным аниридией
Аниридия — неизлечимое заболевание?
С 1 января 2016 года в Канаде в центре Eye Care Centre в Ванкувере начались первые клинические испытания применения метода генной терапии (START therapy) для пациентов с аниридией.
Этот метод генной терапии может применяться при наличии нонсенс-мутации в гене РАХ6 у пациентов с аниридией. Такой прорыв в науке был сделан канадскими учеными доктором Cheryl Gregory-Evans и доктором Kevin Gregory Gregory-Evans и, в конечном итоге, при успешной его апробации, может быть применен для лечения начальной стадии кератопатии, а также некоторых дефектов хрусталика и сетчатки у пациентов с аниридией. В течение нескольких лет этот метод проходил испытания на аниридийных мышах и дал положительные результаты. Было принято решение начать первую апробацию метода на людях. Результаты испытаний будут периодически публиковаться.