Проблемы роговой оболочки и хрусталика

Клинически роговая оболочка имеет нарушения у 90 % пациентов с аниридией.    В большинстве случаев роговая оболочка у пациентов  в детстве кажется нормальной и прозрачной.  Однако, со временем,  роговица начинает меняться.  Изменения начинаются с  врастания внутрь непрозрачного эпителия из лимбальной области в периферийную роговую оболочку, которая представляет конъюнктивальные эпителиальные клетки, бокаловидные клетки и кровеносные сосуды в роговичном эпителии.  Эти изменения постепенно продвигаются к центру  роговицы  и могут привести к эрозии ее эпителия  и к эпителиальной аномалии. Это, в конечном итоге, ведет  к помутнению роговицы и  к потере зрения. 

Лимба - это граница роговицы и склеры ( белки глаз). Она отвечает за создание стволовых клеток, которые восстанавливают ясность эпителия роговицы.  У людей с аниридией эти стволовые клетки не функционируют должным образом . По неизвестной причине, мутировавший ген PAX 6 у людей с аниридией  не подает роговице сигнал  обновить себя . И тогда непрозрачный эпителий начинает вростаться в перефирийную роговую оболочку и , далее, к центру роговицы. Роговица становится мутной, как вощенная бумага. Кроме того, с  постепенной утратой лимбальных стволовых клеток, вся роговица покрывается конъюнктивитными  клетками.  В конце концов, у многих пациентов развиваются общий лимбальный дефицит стволовых клеток.

Роговичные отклонения, замеченные при аниридии,  называют “ аниридийной  кератопатией ”.   Значительное помутнение роговицы может быть начальным проявлением аниридии.  У пациентов с аниридией наблюдается аномальная стабильность слезной пленки и  дисфункция желез. Это может привести к сухости глаз,  усиливая эрозию роговицы , и язвам.  Иногда аниридия связана с  "аномалией Петра", в которой центральное помутнение роговицы присутствует с рождения,  наряду с дефектами в роговичном эндотелии и мембране Дессемета. У больных  аниридией может быть замечено утолщение центральной роговицы. Это может привести к неправильной оценке внутриглазного давления.

Исследования аниридии  на животных показали, что нарушения эпителия роговицы включают ненормальное заживления ран и чрезмерную хрупкость эпителия.  Аномальное заживление ран роговицы  происходит из-за дефицита металла матрицы loproteinases, а дефицит цитокератина происходит  из-за низкого уровня PAX6, а это приводит к хрупкости эпителия роговицы.

Лечение:

На начальных стадиях (1 и 2), когда у  роговой оболочки все еще есть нормальный эпителий, лечение включает в себя устранение сопутствующих кератопатии симптомов, таких как сухость глаз и блефарит. Смазка и бандажные контактные линзы  используются для облегчения симптомов и для обработки текущих эрозий. Тем не менее, кератопатийная хирургия - основное лечение аниридии. В прошлом аниридийная кератопатия со значительной потерей зрения лечилась при помощи  сквозной кератопластики (пересадка роговицы).  Сквозная кератопластика включает в себя хирургическую замену центральной части роговицы из глаз донора. Проблемой в этой процедуре была высокая частота рецедивов, поскольку она не учитывает дефицит стволовых клеток, который является основным этиологическим фактором аниридийной кератопатии.  По этой причине, за последнее десятилетие лимбальные трансплантации стволовых клеток получили широкое признание среди аниридийной кератопатии.

На 3 стадии кератопатии, как правило, используется  искусственная роговая оболочка (кератопротез). В Америке докторами широко применяется  кератопротез Бостона (Boston Kpro).

Хрусталик.

Отклонения хрусталика у пациентов с аниридией включают в себя: катаракту,  микрофакию(маленький размер хрусталика) и подвывих хрусталика.

 Катаракта у людей с аниридией,  в 50-85%случаев, развивается в первые два десятилетия жизни .

В начальной стадии катаракты, когда потеря зрения незначительна, использование корректирующих преломляющих очков и контактных линз может улучшить зрение. Решение удалить катаракту из-за неспособности восстановить функциональное зрение оптическими средствами, должно быть обдуманным, потому что пациенты с аниридией могут просто неправильно одеть линзы или у молодых пациентов может быть тонкая и хрупкая передняя часть мембраны. У взрослых выбор зависит от стабильности микрозоны (zonules). Это система, которая поддерживает линзы в глазе. Если микрозона стабильна, то экстракапсулярная экстракция ( использование ультразвуковой энергии, чтобы разбить и удалить катаракту) катаракты- самый предпочтительный метод, поскольку  это менее травматично для эндотелия.

Пациентов с аниридией оперируют из-за проблем хрусталика, если встречается любой из следующих критериев:

• четкость зрения менее 20/70
• подвывих хрусталика передней камеры
• монокулярная диплопия
• быстро прогрессирующий задний подвывих хрусталика.

Постоянное внутриглазное воспаление, аниридийный фиброз,  вторичная глаукома - вот  три  наиболее распространенных послеоперационных осложнения. Поэтому, пациент должен регулярно тщательно осматриваться после операции.