Что делать, если у вас родился ребенок с аниридией?

Что должен делать каждый родитель,у которого родился ребенок с аниридией?

1. Сделать   генетические анализы своему ребенку:  "fish"тест и анализ на выявлене типа мутации в гене РАХ6, пройти консультацию у генетика-офтальмолога. В России эти тесты можно сделать в Медико-Генетическом Научном Центре , записавшись на прием к Хлебниковой Ольге Вадимовне – доктору медицинских наук, врачу-офтальмологу высшей категории, врачу-генетику, ведущему научному сотруднику лаборатории генетической эпидемиологии ГУ МГНЦ РАМН . http://www.ophthalmogenetics.ru/pg5/

2.Попросить вашего офтальмолога каждые 3 месяца измерять врутриглазное давление Вашему ребенку. В более старшем возрасте можно сделать кератометрию (определить размер роговицы), УЗИ глазного яблока, гонеоскопию,  ЗВП(зрительно вызванные потенциалы), МРТ головного мозга +на уровне зрительных путей, УЗИ угла передней камеры.

3.Регулярно,каждые 3 месяца делать УЗИ почек и мочеполовых органов (если не сделали генетический тест на WAGRсиндром).

4.Регулярно,каждые 3 месяца проверять уровень сахара в крови.

5. Регулярно, каждые 6 месяцев просещать офтальмолога. Следить за состоянием роговицы и других частей глаза. .

6. Регулярно наблюдаться у невролога, эндокринолога и ортопеда.

8. Подобрать с помощью окулистов очки для коррекции зрения. Лучше, если линзы будут с блю блокерами (L400) . Для прогулок на улице в солнечные дни купить хорошие, детские, плотно прилегающие к лицу солнцезащитные очки с поляризационными стеклами (желательно на резинке сзади).

9.По-возможности изменить освещение дома от яркого к затемненному.

10.Подать документы на комиссию по инвалидности. Как правило, таким детям дают 2 группу.

Если вы будете регулярно следить за состоянием здоровья своего ребенка,то вам удасться избежать многих проблем в его и в своей жизни.

Далее рассмотрим вопросы,которые часто задают себе  родители и пытаются найти на них ответы.

Первый вопрос,который возникает у многих родителей:" Почему это случилось именно в нашей семье и кто в этом виноват?". Это генетическое заболевание и виноватых здесь нет.

Второй вопрос: «Как  и что мой ребенок видит?». На сегодняшний день существует тест, который можно сделать под наркозом, чтобы узнать зрение младенца, но вы должны иметь в виду, что первые пять месяцев жизни ребенка имеют решающее значение для развития  остроты зрения. Тест называется VEP test, его можно сделать  младенцам , он покажет реакцию мозга на раздражители, которые помогут определить, какая острота зрения у ребенка .

 Также один из типичных вопросов: «Как выглядит мир для нашего ребенка?». Это очень трудный и сложный вопрос. Случаи с аниридией могут быть разными, один человек может видеть лучше, другой хуже. Некоторые люди говорят, что видят словно вощеную бумагу; однако, не все люди с аниридией описывают так свое зрение.

Другой частый вопрос: « Чувствует ли ребенок  неудобство из-за нистагма?». Нистагм не вызывает головокружение или неудобство. Нистагм может быть сильнее заметен у  детей, когда они устали, расстроены или нервничают.

"Сможет ли мой ребенок читать ? " 

Здесь все зависит от остроты зрения вашего ребенка.  Некоторые  не изучают Брайля и читают хорошо. Другим это просто необходимо.

"Сможет ли мой ребенок пойти в обычную школу?"

 В большинстве случаев, конечно ,да ,но сидеть ему придется за первой партой. Кроме того, вы должны относиться к ребенку обычно, как и ко всем детям его же возраста. Если ваш ребенок хочет заниматься спортом, вы не должны запрещать.  Да, вашему ребенку будет сложно играть в волейбол или теннис, потому что он может не заметить мяч и не среагировать быстро, но ему хотя бы нужно попробовать. Может оказаться, что ему не понравится, а может и наоборот.

"Сможет ли он водить машину, когда вырастет?"

Большинство людей с аниридией должны смириться с тем, что не смогут водить. Но есть исключения. При хорошем зрении люди с аниридией могут водить машину.

" Где он сможет работать?"

Жизнь человека складывается по-разному.  И это не обязательно должно зависеть от того, болен человек аниридией или нет. Есть несколько профессоров, докторов наук, больных аниридией. Есть  спортсмены, чемпионы-паралимпийцы. Все зависит от упорства, трудолюбия человека и его таланта .

Трудности,с которыми вы и ваш ребенок можете столкнуться:

У некоторых детей с аниридией могут быть проблемы  в школе. Другие дети могут подшучивать над ним или дразнить его. Ваш ребенок должен понять, что ему не надо стесняться рассказывать об аниридии.  Объясните, что «хулиган» хочет, чтобы ребенок отреагировал на него, а если он не получит реакции, то он отстанет. А также, напомните ребенку, что это не его вина, если над ним подшучивают или дразнят; это может произойти с любым ребенком,независимо от того,болен он или нет.

Старайтесь всегда быть позитивным для ребенка. Не сравнивайте вашего ребенка с другими. Просто скажите ему, что кто-то хорош в спорте, а кто-то в чем-то другом. Кроме того, убедитесь, чтобы ребенок не расстраивался, когда кто-то заканчивает чтение раньше него. Помогите вашему ребенку избавиться от «должен», например, я должен прочитать главу за десять минут, как и все в классе.

Также людям с аниридией иногда  приходиться  проходить в течение жизни через множество операций  (из-за глаукомы, пересадки стволовых клеток, трансплантаций роговицы и пр.). У кого-то необходимость операции  может появиться в самом раннем  детстве.  Это , несомненно, будет очень сложным периодом в жизни и  для ребенка, и для вас.  Вы можете дать  ребенку возможность самому соберать вещи, которые ему будут необходимы в госпитале,  быть может он захочет взять любимую игрушку или одеяло, это поможет ему чувствовать себя более защищенным. Старайтесь быть позитивными и внимательными в эти дни .