Материалы английской конференции по аниридии 2014г., город Бристоль.

7июня 2014 года  в городе Бристоль состоялась очередная  конференция по аниридии. Организатором конференции выступила  "Ассоциция аниридийных больных  Великобритании".

Выступающие:

1. Председатель и попечитель "Ассооциации аниридийных больных в Великобритании" Кэтрин Аткинсон   выступила с докладом о целях ,задачах и направлениях работы английской ассоциации аниридийных больных. На сегодняшний день английская ассоциация насчитывает 566 человек- аниридийных больных и членов их семей. Это и мало, и много за 15 лет существования организации.  В своем докладе Кэтрин  изложила пути поддержки аниридийных больных, привлечения волонтеров и спонсоров в их организацию, методы сотрудничества с медиками-профессионалами и учеными по проблемам аниридии.

2. Отец и 18-летний сын с аниридией Марк и Гарри Вествуд из Шотландии выступили с докладом " Наше путешествие по жизни с аниридией". Этот удивительно трогательный рассказ отца и сына о трудностях , с которыми пришлось встретиться  ребенку с аниридией на своем пути взросления. Гарри учился в маленьком городке в Шотландии в небольшой  школе семейного типа. Так как он не мог видеть материал на учебной доске даже с первой парты , то ему  уже в начальной школе разрешили пользовться своим личным лептопом, куда учитель ежедневно  загружал ему изучаемый материал . Гарри говорит о себе, что он очень боялся и боится всякого рода животных и спит только в темной повязке для глаз. Он не знает, связано ли это с аниридией или это его личные особенности, но факт остается фактом.  На своем жизненном пути эта семья делала много хаотичных поступков и движений в поисках правильной организации жизни при аниридии и ответа на все вопросы... Первое время, пока они не стали общаться с другими аниридийными больными из английской ассоциации аниридийных больных, они испытывали одиночество и изолированность ... Сейчас они активно делятся опытом с другими семьями, объясняют, как правильно донести информацию до учителей в школе, где учится ребенок с аниридией. Это легко сделать в начальной школе, но когда вместо 1-2 учителей их стновится 10? Как донести информацию тогда??? Можно сделать памятку  про ребенка , больного аниридией, где по пунктам изложить все просьбы и замечания и раздать эти памятки каждому учителю. Девиз этой семьи "Помоги твоей школе помочь твоему ребенку!"  Эта семья считает себя везунчиками, так как "аниридия дала им столько же в этой жизни, сколько и отняла". Конечно, аниридийному ребенку в 2-3 раза сложнее делать то, что делают обычные дети: заниматься спортом, музыкой, рисованием, даже просто общаться, но именно это сможет закалить Вашего ребенка, сделать его мудрее и сильнее , если он будет чувствовать Вашу поддержку и понимание. В этом году Гарри заканчивает школу   и планирует поступать на физико-математический факультет . А еще он удивительно жонглирует мячиками. Он делает это так легко и непринужденно, как не каждый хорошо видящий жонглер сможет сделать это!!!

3 Доктор медицинских наук  Алекс Шортт выступил с докладом о работе научно-исследовательской группы ученых глазного госпиталя Moorfields и Института Офтальмологии   " Применение стволовых клеток при аниридийной кератопатии".  Руководитель научной группы - профессор и доктор медицинских наук Джулия  Даниэлс , которая также является членом научного комитета Аниридия Европа. Клинические испытния проводятя под руководством доктора Алекса Шортта. Доктор Алекс Шортт отметил, что есть два пути получения стволовых клеток - от донора и у самого пациента с аниридией со внутренней стороны его щеки изо рта. Задача ученых их научной группы на сегодняшний момент- сравнить эффективность применения стволовых клеток, полученных от донора и от самого пациента в лечении кератопатии при аниридии, а также разработать новые методы лечения аниридийной кератопатии с помощью стволовых клеток.

4.Доктор медицинских наук Виктория Товелл (член исследовательской группы о которой говорил Алекс Шортт) выступила с доклдом " Человеческая модель аниридийной кератопатии". Она обратила внимание на то, что понимание клиники кератопатии при аниридии, всех ее стадий и проявлений поможет разрабатывать ученым эффективные методы лечения аниридийных больных с проблемами роговицы. Доктор Виктория Товелл изучает рах6 ген у больных с аниридийной кератопатией, также она  пробует  изменить здоровые стволовые клетки, образуя различные делеции в  гене РАХ6 и , затем, работая с этими  клетками, наблюдает , как начинают вести себя эти видоизмененные стволовые клетки при различных способах  воздействия на них.

5. Профессор Колин Уиллоуби из г.Ливерпуль  выступил с докладом "Генетика аниридии , проблемы аниридии и новые молекулярные методы лечения аниридии". В своем докладе профессор очень доходчиво, простым и понятным для слушателей, не имеющих медицинского образования, языком рассказал о гентике аниридии. Второй частью его доклада было ознакомление слушателей с методом Старт-терапии, разработанным канкдскими учеными из университета Британской Колумбии, в частности,  профессором Черли Грегори-Эванс  . Этот метод генной терапии проходит сейчас испытание в Америке, Англии и Канаде на 24 испытуемых и при положительном окончнии эксперимента сможет применяться для лечения кератопатии при аниридии, а также некоторых деффектов хрусталика и сетчатки. Третья часть доклада доктора Колина Уиллоуби называлась "Манипуляции уровнями РАХ6 - независимая терапевтическая стратегия".

6.Пациентка с наследственной аниридией Мери Кокс выступила с докладом " Жить с аниридией - взгляд через поколения". Исторя Мери началась с ее отца, у которого была аниридия,  в 2014 году, когда он появился на свет.  Мери окунулась в воспоминания 100-летней давности. Она отметила, что уже тогда частная школа была выходом из положения для аниридийного ребенка. Это во много раз лучше, чем школа для слабовидящих и слепых, так как это дает шанс быть таким, как все. В то время родители не объясняли ей ее проблему, не говорили, что она отлична от других , потому что у нее аниридия, они даже стеснялись говорить об этом с ее учителями. Мери чувствовала изолированность и одиночество. Сегодня Мери передвигается с помощью собаки-поводыря и имеет двух взрослых дочерей с аниридией.  Она абсолютно убеждена в том, что учителя и педагоги должны узнать информацию от Вас об аниридии и Вашем ребенке , и только от этого будет зависеть эмоциональное благополучие Вашего ребенка в классе.  Нужно объяснить учителю, как влияет нистагм, аниридия, плохое зрение и т.д. на возможности ребенка в классе и что можно сделать, чтобы оптимизировать процесс обучения аниридийного ребенка в обычной школе. Открытый диалог со школой и со школьными учителями очень важен для родителей детей с аниридией.

7. Рик Альбрук из благотворительной организаии "Собаки для слепых" выступил с докладом про обеспечение аниридийных больных собаками-поводырями , о перспективах и трудностях. В Великобритании насчитывается 2млн. слепых. Аниридийных больных 1350 человек. Обеспечить всех собаками-поводырями очень трудно. Лист ожидания на сегодняшний день - 1.5-2 года... Но,несмотря на трудности, организация занялась разработкой нового проекта "Собака-поводырь для ребенка"!

8. Секретарь  "Ассоциации аниридийных больных Великобритании" Сара Харгравс  выступила с годовым отчетом организации.

9. Попечитель "Ассоциации аниридийных больных Великобритании" Лиз Аткинсон выступила с финансовым отчетом организации и о планах по привлечению финансов до 2015 года. Организация планирует собрать благотворительных пожертвовний на свои нужды 4500 английских фунтов стерлингов до марта 2015 года.

Далее организаторами конференции была дана возможность пациентам и участникам конференции здавать вопросы  докторам и ученым, присутствующим в зале.