29 февраля - Международный День Редких Заболеваний. Видео-выпуски о Синдроме Аксенфельда Ригера и Аномалии Петерса плюс

29 февраля – самый редкий день в году, что символично, является Международным днем редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Основная цель данного праздника – привлечение внимания общества к проблемам людей, имеющих редкие заболевания, в том числе обеспечение инклюзивности и равноправного оказания медицинских услуг. Международный день редких заболеваний был организован Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) в 2008 году и задумывался как европейский, но постепенно стал событием мирового масштаба. На сегодняшний день он отмечается более чем в 100 странах.
На сегодняшний день зарегистрировано более 9000 редких заболеваний, 72 % из которых являются генетическими, остальные же могут быть вызваны бактериальной или вирусной инфекцией, аллергией, воздействием окружающей среды или редкими видами рака. Большая часть орфанных заболеваний (примерно 70 %) начинаются проявляться уже в детстве.

Однако, стоит отметить, что в разных странах существуют различные подходы к определению редких заболеваний. Так, в странах ЕС заболевание попадает в группу орфанных, если уровень заболеваемости не поднимается выше одного случая на 2000 человек. В США, согласно установленным нормам, заболевание будет считаться редким, если оно затрагивает менее 200 тыс. граждан.

Если говорить о России, то в соответствии с федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» редкими принято считать заболевания, которые выявлены не более чем у 10 пациентов и на 100 тыс. населения.

С начала  2023  года МЦБПА «Радужка» и открытый организацией Центр редких заболеваний с включением органа зрения на базе клиники доказательной медицины ДокДети оказывают помощь еще   двум новым комплексным редким заболеваниям с включением органа зрения : аномалия Петерса / аномалия Петерса плюс и синдром Ригера / синдром Аксенфельда Ригера. В данных видео-выпусках, снятых Первым Медицинским каналом специально к этому дню, невролог , нейрогенетик Центра редких заболеваний с включением органа зрения Алиса Анатольевна Жмурова- Кривенцова расскажет об основных моментах , на которые нужно обратить внимание докторам при выявлении ( диагностике) данных пациентов.

Видео-выпуски можно посмотреть по ссылке https://webletter.space/ru/web_letter/67bzu8oajwx6ottr5dzfgxg85bygyw7ntu...