Международная конференция по врожденной аниридии "Аниридия и РАХ6 - что дальше..."

29 сентября -1 октября 2023г. состоялась очередная Международная конференция, проводимая раз в два года Международной организацией "Аниридия Северная Америка"  "Аниридия и РАХ6 - что дальше?" (США, г.Шарлотсвиль). В формате онлайн на конференции присутствовали президент МЦПБА "Радужка" КПН Генинг Г.Н.  и доктор-нейрогенетик Жмурова-Кривенцова А.А.  Было прослушано  29 докладов, посвященных генетике, клиническим проявлениям и диагностике врожденной аниридии и связанных. с ней синдромов. 

Эта конференция , как и предыдущая, проверенная ANA в ноябре 2021 года, предоставила научному сообществу, работающему в области аниридии, площадку для представления последних результатов исследований в области Гена PAX6 и врожденной аниридии. Сессии конференции постарались охватить основные темы всего спектра исследований - от фундаментальной науки до клинической помощи пациентам. На многих сессиях ученые представили результаты еще неопубликованных исследований.  Одним из основных моментов конференции было предложение для рассмотрения Международной ассоциацией "Аниридия Европа" и МЦПБА "Радужка" нового опросника для фиксации клинико-генетической картины у пациентов с врожденной аниридией. После анализа опросника Научный комитет докторов МЦПБА "Радужка", как Научный Комитет "Аниридия Европа" посчитал опросник недостаточно доработанным и в настоящее время неприменимым для фиксации клинико-генетических данных у пациентов. Было принято решение продолжать работу по уже имеющемуся опроснику.

Материалы конференции по ссылке