Вебинар "Аниридия и WAGR синдром - вопросы и ответы - разговор с генетиком и неврологом".

27 февраля в 12.00 по московскому времени состоялся вебинарт"Аниридия и ВАГР синдром - вопросы и ответы - разговор с генетиком и неврологом". В ходе вебинара доктор-генетик Спарбер Петр Андреевич ответил на вопросы пациентов с аниридией и членов их семей о том, каковы генетические особенности заболеваний аниридия и синдром WAGR, какие существуют методы современной диагностики аниридии и и ее синдромальных проявлений. Врач-невролог Клочко Наталия Александровна ответила на вопросы родителей детей с аниридией и WAGR синдромом об особенностях и закономерностях психо-неврологического развития детей с данными диагнозами.

Вебинар  был приурочен к Международному дню Редких заболеваний, Rare Disease Day, который проводят во всем мире в последний день  февраля ежегодно, начиная с 2008 года.

Международный день Редких заболеваний, Rare Disease Day, учрежден Европейской организацией по редким заболеваниям  EURODIS в 2008 году как общеевропейский день осведомленности людей о редких, орфанных, болезнях и изначально носил только европейский масштаб, но в 2015 году в нем приняли участие уже 85 стран мира.

Сегодня это — масштабное международное событие, захватывающее все континенты и большинство стран мира.

Россия принимает участие в праздновании Международного дня Редких заболеваний с 2008 года.

Термин "орфанные болезни" используется в мире с 1983 года. Редким, орфанным, принято называть любое заболевание, которое затрагивает незначительную часть населения.

В современном мире выявлено более 9000 редких заболеваний и 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.

В России, по закону Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации от 01.01.2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более, чем у 10 человек на 100000 населения.

Ссылка на запись вебинара https://studio.youtube.com/video/82PXsMJc1DI/edit