Брифинг ТАСС по вопросам медицинской генетики

16 января 2020 г., В Москве, в ТАСС состоялся брифинг, посвященный самым горячим и актуальным новостям медицинской генетики. Об итогах научной работы в 2019 году ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» рассказали ведущие сотрудники этого учреждения.
ФГБНУ «МГНЦ» – подведомственное Министерству науки и высшего образования учреждение, головная организация Медико-генетической службы России. В МГНЦ фундаментальные научные исследования эффективно сочетаются с клинической практикой. В 2019 году специалисты Центра осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. ФГБНУ «МГНЦ» – это единственная организация, выполняющая высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме. 

Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии, профессора Рены Зинченко впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии, позволяющий прогнозировать течение заболевания. Информативность инновационного метода уникальна – 98%. Уже получен российский патент. Специалисты лаборатории участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ и получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций.

По словам Рены Зинченко, врожденная аниридия проявляется отсутствием радужной оболочки глаза. Кроме того, в большинстве случаев эта патология сочетается у таких больных с нейробластомой почки, а это тяжелейшее, летальное заболевание. В работе медицинским генетикам помогают онкологи и офтальмологи. Крайне важно диагностировать эту патологию на самой ранней стадии и спрогнозировать её течение. Уникальность данного исследования ещё и в том, что на его примере показана возможность разработки диагностических и клинических протоколов, а сейчас ведется разработка методов лечения для этих пациентов.