Что такое аниридия?

Аниридия - это редкое врожденное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза.  Кроме того, аниридия может сопровождаться патологиями других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная и дp.

В переводе с  греческого слово "Аниридия" буквально означает "отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). Несколько лет назад, когда это явление получило название "аниридия", не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является лишь второстепенным аспектом аниридии, который не отражает всей сути заболевания.

Аниридия относится к числу орфанных (редких) заболеваний и относительно малоизученых.

 Почему аниридия относится к числу редчайших заболеваний?

Во-первых ,рождаемость детей с аниридией 1 на 50000(100000) человек в зависимости от региона,при этом каких-то половых или рассовых признаков выявлено не было.

Во-вторых, редкость аниридии в том,что  в одном человеке могут сочетаться сразу несколько  патологий  органов зрения (  глаукома, катаракта, дегенерация роговицы, плохое зрение и т.д.). Кроме того,возможны патологии других органов и систем организма ( WAGR синдромом,  Гиллеспи синдромом,  умственная отсталость, сахарный диабет ,ожирение, аутизм, сенсорные расстройства и т.д.). Определить,подвержен ваш ребенок,больной аниридией, какому-либо из этих расстройств можно с помощью специальных генетических тестов.(см. Аниридия-комплексное заболевание и Генетические предпосылки аниридии).

Аниридияэто  заболевание,  являющееся врожденным, то есть оно присутствует от рождения.  В основе болезни лежат мутации некоторых генов. 80% случаев аниридии возникает в связи с мутацией гена РАХ6, который отвечает за  регуляцию  развития глаза, центральной нервной системы,а также поджелудочной железы и кишечника и находится  на 11 хромосоме.  В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы,  хрусталика,  сетчатки (сенсорной части глаза), зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг) и т. д . У больного аниридией могут быть также проблемы с пищеварением, с развитием центральной нервной системы, поджелудочной железы и другие. 

Глазные проявления у пациентов с аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия ,косоглазие , помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва.

При аниридии роговица обычно бессосудиста ( отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделений  в передней части глаза. Люди с аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице.  Этот нарост называется паннус.

Угол передней камеры – это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой , которая осушает  жидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления.  При аниридии  вытекание жидкости затруднено, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.

Хрусталик глаза – двояковыпуклая структура за радужной оболочкой , которая фокусирует световые лучи , поступающие на сетчатку , которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы. При аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции , это называется подвывих  или дислокация  хрусталика , а так же обычно прозрачный хрусталик глаза  может стать светонепроницаемым , что называется катарактой.

Ямка – это область сетчатки , которая отвечает за четкое зрение . Она может быть слаборазвитой ; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение.  Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым , еще сильнее ослабляя зрение.

Несомненно,все  эти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения , к нистагму ( непроизвольные  движения глаз) , косоглазию и т.д.

Аниридия  может  передаваться по наследству от одного из родителей ( наследственная аниридия), либо проявляться внезапно, когда оба родителя здоровы (  изолированная или спорадическая аниридия).

На современном этапе уровня развития медицины врожденные пороки развития органов зрения ( в том числе и аниридия), к сожалению, не поддаются лечению. Активно в этой области работают американские и канадские ученые, и мы с нетерпением ждем хороших результатов. На сегодняшний момент наука может помочь родить семье здорового ребенка, а также выявить возможность паталогий органов и систем у ребенка, больного аниридией.  Для этого нужно найти спектор мутаций гена РАХ6 . Именно поэтому очень важно, чтобы все больные аниридией провели генетическое обследование и зарегестрировались на нашем сайте, так как мы ставим задачей создать перепись таких больных  в России и бывших странах СНГ, чтобы иметь возможность оказывать помощь всем  нуждающимся в этом.

www.aniridia.ru/ru/become-member

www.ophthalmogenetics.ru