Анірідія – що це таке?

Анірідія (грец.) – дослівно, цей термін означає „відсутність райдужної оболонки ока”, тобто його кольорової частини.
Декілька років тому, коли це явище отримало назву "Анірідія", вважали що ця назва буде описувати лише один симптом – тобто Анірідію. Тоді зовсім не було відомо, що цей симптом не буде відображати всієї суті захворювання.
Сьогодні відомо, що відсутність райдужної оболонки є лише другорядним аспектом Анірідії. Цей симптом не відображає найбільш важливих аспектів захворювання, що здатні призвести до ще більшої втрати зору. Анірідія відноситься до рідкісних захворювань. Чому?
По-перше, ймовірність народжуваності дітей з Анірідією складає в межах від 1-го на 50тис. до 1-го на 100тис. осіб. в залежності від регіону. При цьому будь-яких статевих або расових ознак виявлено не було.
По-друге, рідкісність Анірідії виявляється в тому, що в одній людині можуть поєднуватися відразу декілька симптомів, таких як: ністагм, катаракта, „сухе око”, глаукома, дегенерація рогівки, поганий зір та ін.
Окрім того, іноді Анірідія може супроводжуватися WAGR синдромом, Гіллеспі синдромом, розумовою відсталістю, цукровим діабетом, ожирінням, аутизмом та деякими сенсорними розладами. Визначити, чи схильна ваша дитина, що хвора на Анірідію, до якогось з цих розладів, можливо за допомогою спеціальних генетичних тестів. (Див. Анірідія – комплексне захворювання та Генетичні передумови Анірідії).
Анірідія – це вроджене* захворювання ока, тобто воно присутнє від народження, та впливає на різні структури ока. Це відбувається, в наслідок того, що ген, відповідальний за розвиток ока (PAX6), який знаходиться на 11 хромосомі, не працює правильно. У результаті чого порушується розвиток не тільки райдужної оболонки, але й рогівки, кута ока, кришталика, сітківки (сенсорної частини ока) та зорового нерва (нерва, що передає візуальний імпульс до головного мозку). Рівень недорозвиненості цих структур ока відрізняється індивідуально у кожного з пацієнтів.
У пацієнтів з Анірідією можуть зустрічатися наступні очні прояви: світлобоязнь (чутливість до світла); ністагм (мимовільні рухи очей); зниження зору; амбліопія (зниження зору без очевидних на то фізичних дефектів або хвороби); косоокість; помутніння рогівки; глаукома; аномалії кришталика; аномалії сітківки та аномалії зорового нерва. Більшість пацієнтів мають характерну міміку з завуженою очною щілиною та зморшками на лобі, все це відбувається в наслідок світлобоязні. Діти часто дивляться із під лоба або закочують очі.
При Анірідії на рогівці зазвичай відсутні кров'яні судини в наслідок прозорих виділень в передній частині ока. Люди з Анірідією стають васкуляризованими. Купа кров'янистих судин виростає на рогівці. Цей наріст називається паннус.
Кут передньої камери – це частина ока між рогівкою і райдужною оболонкою, яка висушує рідину всередині ока та підтримує нормальний рівень тиску. Анірідія впливає на цю частину ока і перешкоджає витіканню рідини з нього. Таким чином, тиск всередині ока, що поступово збільшується, призводить до глаукоми.
Кришталик ока – подвійно випукла структура, що знаходиться за райдужною оболонкою. Кришталик фокусує світлові промені, що надходять на сітківку, яка, в свою чергу, перетворює ці світлові сигнали в електричні сигнали і проводить їх в мозок через зорові нерви. При Анірідії може бути зсув кришталика з нормальної позиції, це називається підвивих або дислокація кришталика. Також зазвичай прозорий кришталик ока може стати світлонепроникним, що називається катарактою.
Ямка (Fovea) - це область сітківки, яка відповідає за чіткий зір. Вона може бути слаборозвиненою, це називається фовеальною гіпоплазією та впливає на зір. Зоровий нерв може бути теж недорозвиненим, ще сильніше послаблюючи зір.
Безперечно, всі ці анатомічні аномалії та функціональні проблеми призводять до погіршення зору, до ністагму (мимовільні рухи очей), косоокості і т.д.
Анірідія – це вроджене* захворювання, і воно може:
• або передаватися в спадщину від одного з батьків – так звана спадкова Анірідія;
• або проявлятися раптово, коли ні у одного з батьків захворювання з цим діагнозом не спостерігалося – це так звана ізольована (спорадична) Анірідія.

* – Слід зауважити, що Анірідія може з'явитися і в наслідок травми ока, але цей випадок ми не розглядаємо, так як він не є для медицини настільки складним та незрозумілим в порівнянні з випадком вродженої Анірідії.