Проблеми рогової оболонки і кришталика

Рогівка.
Клінічно рогова оболонка має порушення у 90% пацієнтів з Анірідією. У більшості випадків рогова оболонка у пацієнтів в дитинстві здається нормальною і прозорою. Однак, під час раннього підліткового віку, як правило, рогівка починає змінюватися. Ранні зміни відзначені вростанням всередину непрозорого епітелію з лімбальной області в периферійну рогову оболонку, котра представляє кон'юнктивальні епітеліальні клітини, келихоподібні клітини і кровоносні судини в рогівковому епітелію. Ці зміни поступово просуваються до центральної рогової оболонки і можуть призвести до ерозії епітелію рогівки і до епітеліальної аномалії, які в кінцевому рахунку призводять до помутніння рогівки, а це призводить до втрати зору. З поступовою втратою лімбальних стовбурових клітин, вся рогівка покривається кон'юнктивітними клітинами. Зрештою, у багатьох пацієнтів розвивається загальний лімбальний дефіцит стовбурових клітин.
Ці відхилення зазвичай стають більш явними з віком. Рогівкові відхилення, помічені при Анірідії, називають "анірідійною кератопатією". Значне помутніння рогівки може бути початковим проявом Анірідії. У пацієнтів з Анірідією спостерігається аномальна стабільність слізної плівки та дисфункція мейбомієвих залоз. Це може призвести до сухості очей, підсилюючи ерозію рогівки, і виразок. Іноді Анірідія пов'язана з "аномалією Петерса", в якій центральне помутніння рогівки присутнє з народження, поряд з дефектами в рогівковому ендотелії і Десцеметовій мембрані. У хворих на Анірідію може бути відмічено потовщення центральної рогівки. Це може призвести до неправильної оцінки внутрішньоочного тиску, виміряного аппланаційною технікою. Дослідження Анірідії на тваринах показали, що порушення епітелію рогівки включають ненормальне загоєння ран і надмірну крихкість епітелію. Аномальне загоєння ран рогівки відбувається через дефіцит матриксної металопротеінази (metaloproteinases)(MMP), а дефіцит цитокератину відбувається через низький рівень PAX6, а це призводить до крихкості епітелію рогівки.
Лікування:
На початкових стадіях, коли у роговій оболонці все ще є нормальний епітелій, лікування повинно використовувати здорову очну поверхню для лікування супутніх захворювань, таких як сухість очей і блефарит. Змазка та бандажні контактні лінзи використовуються для полегшення симптомів і для обробки поточних ерозій. Тим не менш, кератопатійна хірургія – основне лікування Анірідії. У минулому анірідійна кератопатія зі значною втратою зору лікувалася за допомогою наскрізної кератопластики (пересадка рогівки). Наскрізна кератопластика включає в себе хірургічну заміну центральній частині рогівки з очей донора. Проблемою в цій процедурі була висока частота рецидивів, оскільки вона не враховує дефіцит стовбурових клітин, який є основним етіологічним фактором анірідійної кератопатії. З цієї причини, за останнє десятиліття лімбальні трансплантації стовбурових клітин отримали широке визнання серед анірідійной кератопатії.
При багаторазових невдалих спробах пересадки рогівки і неможливості системного імуносупресивного лікування, єдиний можливий вихід – штучна рогова оболонка (keratoprosthesis). Штучна рогова оболонка – синтетична рогова оболонка, пропонована пацієнтам, які навряд чи досягнуть поліпшення за допомогою стандартної кератопластики.
Кератопротези, як вважають вчені, мають більш високу частоту ускладнень у порівнянні зі звичайними трансплантатами тканин донора, але вони краще справляється зі сліпотою у пацієнтів зі складними захворюваннями очей.
Кришталик.
Кришталик у пацієнтів з Анірідією може мати наступні відхилення: катаракту, мікрофакію та підвивих кришталика. Пацієнти можуть бути короткозорими, емметропічними (з нормальним зором) або дуже далекоглядними. Висока ступінь подвійновипуклого астигматизму типова, коли кришталик мутніє (катаракта) або дислокований зверху.
У людей з Анірідією катаракта розвивається в перші два десятиліття життя (50-85% випадків). Також спостерігається підвивих кришталика.
У початковій стадії катаракти, коли втрата зору незначна, використання коригувальних заломлюючих окулярів і контактних лінз може поліпшити зір. Однак, рішення видалити катаракту через нездатність відновити функціональний зір оптичними засобами, має бути обдуманим, тому що пацієнти з Анірідією можуть просто неправильно одягнути лінзи або у молодих пацієнтів може бути тонка і крихка передня частина мембрани. У дорослих вибір залежить від стабільності мікрозони (zonules). Це система, яка підтримує лінзи в оці. Якщо мікрозона стабільна, то екстракапсулярна екстракція (використання ультразвукової енергії, щоб розбити і видалити катаракту) катаракти – самий пріоритетний метод, оскільки цей метод менш травматичний для ендотелію.
Пацієнтів з Анірідією оперують через проблеми кришталика, якщо зустрічається будь-який з наступних критеріїв:
• чіткість зору менше 20/70
• підвивих кришталика передньої камери
• монокулярная диплопія
• швидко прогресуючий задній підвивих кришталика.
Постійне внутрішньоочне запалення та погіршення глаукоми – два післяопераційних ускладнення. Тому, пацієнт повинен бути ретельно оглянутий після операції.
* – Паціентам з Анірідією в даний час ставлять протез «райдужка-кришталик», розроблений російським лікарем Поздєєвою Н.А.