6 апреля - Международный День осведомленности о синдроме Германского-Пудлака

6 апреля - Международный День осведомленности о синдроме Германского-Пудлака.

Современной науке известно 11 типов генов, которые могут быть ответственны за синдром Германского-Пудлака .

Синдром может проявляться в:
-нарушении зрения по типу альбинизма,
-дисфункции тромбоцитов,
-хронических воспалениях желудочно-кишечного тракта,
-заболеваниях почек
-фиброзе легких (HPS 1, 2 и 4 типов)
Более подробно о данном синдроме и его видах можно узнать на сайте  https://www.hpsnetwork.org
При данном синдроме дополнительно ко всем офтальмологическим обследованиям для пациентов с альбинизмом и консультациям должны быть добавлены консультации
гастроэнтеролога,
пульмонолога,
гематолога.

Видео-выпуск доктора-офтальмолога Кулаковой Т.В. о данном синдроме https://www.youtube.com/watch?v=sc2V1HGeMac