Круглый стол «День осведомленности о редких заболеваниях: существующие проблемы и пути их решения. Системный подход к оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями».

24 февраля с 13.00 до 15.00 в Общественной палате Российской Федерации состоялся круглый стол на тему «День осведомленности о редких заболеваниях: существующие проблемы и пути их решения. Системный подход к оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями». В работе круглого стола приняли участие  представители власти, медицинского сообщества, общественные деятели и лидеры пациентских организаций. 

Организаторами мероприятия выступили Комиссия Общественной палаты Российской Федерации по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения и МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».

Работу круглого стола начал главный сердечно-сосудистый хирург Минздрава России, академик РАН и РАМН, заместитель секретаря Общественной палаты Российской Федерации Леонид Антонович Бокерия. Он отметил, что  во всем мире положение людей с редкими заболеваниями является индикатором системы здравоохранения.  В нашей стране жизнь людей с орфанными патологиями в последнее время стала меняться в лучшую сторону, проводится много мероприятий и мер в этой области. Работа участников данного круглого стола, безусловно, поможет решить все еще  существующие проблемы и будет способствовать улучшению качества жизни пациентов с редкими заболеваниями. 

Депутат Государственной Думы РФ, академик РАН, президент ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им.Д.Рогачева" Минздрава России Александр Григорьевич Румянцев  отметил, что в мире существует более 8000 редких болезней, 250 из которых входят в список редких болезней России, 14 из которых, являясь жизнеугрожающими, получают государственное финансирование дорогостоящего лечения.  "Редкие"  больные ежедневно и пожизненно принимают огромное количество препаратов. Большая часть препаратов еще не зарегистрированы в России. Ситуацию нужно менять, лекарства нужно либо регистрировать, либо производить самим. Важным шагом в помощи пациентам с редкими болезнями является расширение неонатального скрининга с 5 до 36 заболеваний в 2022 году.  

Руководитель фонда "Круг добра" Александр Евгеньевич Ткаченко отметил, что фонд в настоящее время курирует 44 заболевания, уже 2085 детей обеспечены дорогостоящими лекарствами за счет фонда на сумму свыше  37.9 млрд. руб. Помощь в семьи, при правильной подаче документов, поступает в течение 10-14 дней. Большое значение в работе фонда имеет связь с регионами, а также с пациентскими организациями, без помощи которых работа фонда была бы значительно затруднена. 

Министр здравоохранения Нижегородской области Давид Валерьевич Мелик-Гусейнов обратил внимание на важность неонатального скрининга. В 2022 году вместо 5 заболеваний скрининг будет проведен на 36 заболеваний.  Но что с ними делать дальше, как их маршрутизировать, как организовать правильную помощь всем выявленным больным  новорожденным детям? Эта задача не менее важна, чем организация самого скрининга. Очень важно также создание резервного фонда препаратов для лечения редких заболеваний, которые не зарегистрированы в России. 

Юрист Куркина Наталья Ивановна обратила внимание на то, что в Москве и Московской области для получения лекарственных препаратов пациентам с редкими заболеваниями приходится проходить три консилиума, хотя по закону достаточно заключения одного ( либо федеральной клиники, либо региональной клиники).

Примером организации функционирования экспертных центров по редким заболеваниям является в нашей стране работа отделения орфанных заболеваний в НМИЦ гематологии . Заведующая отделением орфанных болезней НМИЦ гематологии профессор Елена Александровна Лукина , эксперт по болезни Гоше, рассказала о том, что 15-летний опыт работы с болезнью Гоше помог создать четкую систему диагностики и лечения данных пациентов, что позволяет при правильном подходе через 3-4 года переводить данных пациентов с интенсивной терапии ( стоимость около 20 млн.руб. в год)  на поддерживающую (стоимость около 1 млн.. в год). Далее такие пациенты живут обычной жизнью, заводят семьи, учатся, работают. Очень важно Центрам редких заболеваний не только диагностировать, лечить и реабилитировать пациентов, но и научить их жить, учитывая особенности заболевания, потом что ответственность за лечение лежит не только на докторах, но и на самих пациентах ( их родителях).

Доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А.Тоболина Педиатрического факультета РНИМУ им.Н.И.Пирогова Светлана Игоревна Полякова обозначила важность дифферинциальной диагностики при гипераммонемии новорожденных. В 2021 году написаны методические рекомендации по гипераммонемии , но , несмотря на это, часто родители бывают более компетентны в лечении редкого заболевания, чем сами доктора. Это очень тревожный факт, это боль и беда. 

Кандидат психологических наук , член Совета директоров Международной ассоциации "Аниридия Европа", президент МЦПБА "Радужка" Галина Николаевна Генинг отметила, что несмотря на то, что редкие глазные заболевания не входят в группу жизнеугрожающих, но тем не менее, требуют пристального внимания со стороны государства -  пациенты с редкими глазными заболеваниями нуждаются в современных средствах реабилитации, а также в лекарственных препаратах, не зарегистрированных на территории России. 

Исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денис Владимирович Беляков отметил, что надеется, что данный круглый стол – это возможность принятия консолидированного экспертного решения по множеству проблем, которые окружают пациента с редкой патологией. За прошедший год финансирование редких болезней увеличилось вдвое, но терапия для взрослых пациентов продолжает оставаться под вопросом. 

Лишь совместными усилиями представителей власти, медицинского сообщества, общественных деятелей и пациентских организаций можно выработать оптимальную модель помощи пациентам с орфанным диагнозом и инициировать дальнейшее развитие законодательства в этой области, чтобы уровень оказания медицинской помощи пациентам с редкими патологиями в России был достаточен для их полноценной жизни.

https://spiporz.ru/blog/2022/02/kruglyj-stol-na-temu-osvedomlennosti-o-r...