Вебинар, посвящённый Международному Дню редких заболеваний «Альбинизм: вопросы синдромального и психо-неврологического проявления заболевания»

20 февраля в 12.00 по Московскому времени состоится вебинар «Альбинизм: вопросы синдромального и психо-неврологического проявления заболевания». Доктор Поспелова Светлана Леонидовна ответит на вопросы пациентов с альбинизмом и членов их семей об особенностях  синдромального проявления альбинизма. Невролог Яцык Леонид Михайлович ответит на вопросы родителей детей с альбинизмом об особенностях и закономерностях психо-неврологического развития детей с диагнозом альбинизм.
Вебинар приурочен к Международному дню Редких заболеваний, Rare Disease Day, который проводят во всем мире в последний день  февраля ежегодно, начиная с 2008 года.
Альбинизм — это редкое (рождаемость 1 на 17000 чел.), сложное, генетическое, передающееся по наследству заболевание, при котором диагноз ставится в первую очередь по наличию глазных патологий, а уже потом — по состоянию кожи, а также других органов и систем организма.
Клиническими проявлениями альбинизма являются гипопигментация радужки, гипопигментация пигментного эпителия сетчатки, гипоплазия макулы, нарушение пересечения оптических нервов и, как следствие, у таких пациентов светобоязнь, снижение остроты зрения (в подавляющем большинстве такие пациенты слабовидящие, инвалиды по зрению), нистагм, амблиопия.  Другим (не всегда присутствующим) проявлением альбинизма может быть гипопигментация кожи и волос, а при его синдромальных формах в список клинических проявлений могут добавиться проблемы со свертыванием крови, хроническое воспаление кишечника и даже легочный фиброз.
Ссылка для бесплатной регистрации на вебинар https://aniridiaalbinism.timepad.ru/event/1933056/

Ссылка на запись вебинара https://www.youtube.com/watch?v=TaZvV5Eolh4