Пятая Международная конференция по Врожденной Аниридии (31 июля -1 августа 2021г., Великобритания, Лондон)

С 31 июля по 1 августа 2021 года в Лондоне прошла Пятая Международная конференция по Врожденной Аниридии. Конференция прошла в онлайн формате, собрав докторов и пациентов со всего мира. На конференции учеными - экспертами в области врожденной аниридии и ее синдромальных проявлений было представлено более 40 докладов . Впервые была организована отдельная секция для молодых ученых, только начинающих свою карьеру. Прорывным моментом конференции также стало и то, что помимо офтальмологических, хирургических и генетических аспектов заболевания, глубоко обсуждались проблемы неврологии( влияния гена РАХ6 на развитие мозга у пациентов с врожденной аниридией и WAGR синдромом, проблемы со сном, недоразвития шишковидной железы и пониженной выработки мелатонина и т.д.) и проблемы влияния диагноза на психическое здоровье пациентов и членов их семей. 

Отечественные ученые представили на данной конференции два доклада с обсуждением и два постерных доклада:

1. Молодой ученый из Лаборатории Функциональной геномики Медико-генетического Научного Центра  им.Бочкова (г.Москва) Филатова Александра Юрьевна выступила с докладом, посвященным новым  мутациям в 5’-нетранслируемой области гена PAX6, обнаруженным у российских пациентов с Врожденной аниридией их научной группой. Данные мутации не затрагивают ту часть гена, которая непосредственно кодирует белок, и, таким образом, не могут влиять на его структуру (что является наиболее распространенной причиной развития заболевания). Оставалось неясным за счет чего такие мутации приводят к заболеванию. В своем выступлении  Александра описала и объяснила совершенно  новый механизм того, как мутации в 5’-нетранслируемой области гена PAX6 снижают эффективность синтеза белка и тем самым приводят к развитию Врожденной аниридии.  В настоящий момент Александра пишет кандидатскую диссертацию, посвященную вопросам генетики врожденной аниридии. 

2. Кандидат психологических наук, представитель России в COST Aniridia-NET (кооперация европейских ученых в науке и технике; группа, занимающаяся изучением врожденной аниридии и ее синдромальными проявлениями) , член Совета Директоров Международной Ассоциации "Аниридия Европа", президент МЦПБА "Радужка" Генинг Галина Николаевна выступила с докладом , посвященным объяснению влияния диагнозов врожденная аниридия и WAGR синдром на психическое здоровье данных групп пациентов, а также на палитру психических состояний члленов их семей. Посмотреть доклад можно по ссылке https://www.youtube.com/watch?v=MFlc6TV7HlU&t=5s

3. Первый постерный доклад представила группа ученых  под руководством Татьяны Алексеевны Васильевой

 4.Второй постерный доклад представила группа ученых под руководством Андрея Владимировича Марахонова 

Более подробно с материаламии конференции можно по ссылке http://aniridia.ru/docs/Отчет Пятая Международная конференция по врожденной аниридии.pdf