Результаты форума по Редким заболеваниям

10 декабря 2020 года в Москве состоялся  онлайн-форум "Инновационная терапия в области редких заболеваний и биотехнологий"
В течение 8 часов ведущие российские и зарубежные эксперты в области орфанных заболеваний делились опытом и обсуждали перспективные исследования в этой «редкой» области медицины.
На форуме были рассмотрены инновационные подходы в области редких заболеваний при диагностике и лечении как в комплексе, так и на примере конкретных болезней, таких, как муковисцидоз, врожденная аниридия, синдром Германского-Пудлака, нейрофиброматоз, болезнь Гоше, WAGR синдром и другие.
Так, Kelly Dail Trout , медицинский консультант Международной Ассоциации WAGR синдрома (США) поделилась перспективами и новостями в области исследования WAGR синдрома. Профессор Университета Линчёпинга из Швеции, Нейл Лагали, рассказал  о модели совместных исследований редких болезней на примере аниридии. О перспективах современных исследований в области Альбинизма рассказал  Antoine Gliksohn, о специфике и структуре работы Российского Аниридийного Центра рассказала президент МЦПБА "Радужка" Генинг Галина. Татьяна Алексеевна Васильева представила доклад об изучении российскими учеными спектра генетических мутаций при врожденной аниридии и связи мутаций с клиническими проявлениями болезни, о современных методах лечения Амавроза Лебера рассказал проф. Кадышев Виталий Викторович. 

Финалом конференции стало торжественное награждение лауреатов Национальной премии в области редких заболеваний «Синяя птица».
Ссылка на сайт мероприятия
https://rarebiotechnology.ru/
https://youtu.be/4kLfnL1-FGs
Форум был организован  Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» при поддержке Профессиональной Ассоциации Врачей экспертов по редким заболеваниям и МЦПБА "Радужка". 
https://innovationtherapy.events.sk.ru/...