Vyko antroji Europos konferencija

Nuo 2014 rugsėjo 19 iki 20d gražiame Italijos mieste Venecijoje, vyko antroji Europos konferencija (pirmoji vyko 2012m. Norvegijos sostinėje Osle), skirta aniridijai. Konferenciją organizavo Europos paramos pacientams,  turintiems aniridia "AniridiaEuropoje"asocijacijair Italijos paramos aniridijos pacientams "Aniridia Italija" asocijacija kartu su Italijos, paramos akių bankui, fondu.

Konferencijoje dalyvavo Europos ir Amerikos mokslininkai ir gydytojai, dirbantysaniridijos srityje, aniridijosasociacijų prezidentai iš įvairių Europos šalių, "Aniridia Europa" prezidentė -RosaSanchezde Vega, Tarptautinio aniridijos fondo prezidentas -JillNerby,taip pat pacientai, turintysaniridiją ir jų šeimų nariai. Iš Rusijos konferencijoje dalyvavo Rusijos tarpregioninėsvisuomeninės organizacijos "Rainelė“prezidentė GalinaGening, S. Fiodorovo vardo klinikos Čeboksarų padalinio mokslų daktarė, operuojanti chirurgėNadieždaPozdejeva, taip pat tos pačios klinikos vitreoretinalinė chirurgė AnaVoskrisenskaja, vaikų oftalmologas VadimasBondaras, darbantis 5 klinikose Maskvoje ir jos apylinkėse http://vadimbondar.ru, vaikų oftalmologė Tatjana Kulakovawww.tkulakova.ru.

 Ji džiaugėsi, kad visi konferencijoje dalyvaujantys gali pabūti kartu, pabendrauti „veidas į veidą“, pasidalinti patirtimi, informacija, išgyvenimais.
"Aniridia Europa" prezidentė - RosaSanchezde Vega.  "Aniridia Europa" vienija 10 aniridijos klubų Europoje. Kadangi mūsų šalis  - Lietuva maža ir mūsų yra tik keli, mes esame prisijungę prie Rusijos aniridijos klubo. Esame, kaip dukterinė aniridia. ru dalis. Mus maloniai priglaudė aniridia. ru prezidentė Galina Gening.

Corrado Teofilio, Italijos aniridijos klubo prezidentas  turi 11 metų dukrą turinčiąaniridiją ir papasakojo apie gyvenimą ir jausmus, tėvo, kurio vaikui aniridija. Jis taip pat sakė esąs labai laimingas, kad yra čia kartu su visais. Džiaugiasi, kad visi čia kartu susirinko.

Pirmoji dienabuvo skirta glaukomos, kataraktos, keratopatijosgydymo problemoms, taip pat liestos svarbios temos, kaip  regos nervo degeneracija ir nistagmas. aniridijos situacijoje ir aptartas chirurginis klausimas - aniridinis fibrozės sindromas (AFS).
Antroji konferencijos dienaskirta genetikos problematikaianiridijoje: genų Pax6 tyrimai ir genetiniai tyrimai atliekami pacientams, turintiems aniridiją. Ankstyva ligos diagnozė, įskaitant predperenatalinį laikotarpį. Be to, antrą dieną didelė dalis pristatymų buvo skirta vaikų oftalmologijai, aniridijos atveju. Be to, antrą dieną, kalbėjo Europos asociacijos "Aniridia Europoje" bei "Tarptautinio aniridijosfondo " prezidentai, apie planus, perspektyvas ir problemasaniridijos organizacijose.
Trečią dieną"AniridiaEurope" sudaryta direktorių asamblėja,kuri išrinko organizacijos "AniridiaEurope" naująjį  prezidentą, viceprezidentą, sekretorių, iždininką ir naujusdirektorių valdybos narius. "Aniridia Europa prezidentas buvo išrinktas AsbjørnasAkerlie (Norvegija), viceprezidentė - Barbara Poli (Italija), sekretorius  - OgnianasPetkovas (Bulgarija), iždininkė -DeniceToews-Hennig (Vokietija). Tarybos nariai: RosaSanchezde Vega (Ispanija), KatherineAtkinson (Jungtinė Karalystė), Galina Gening (Rusija), MarkkuLatikka (Suomija),MarjoriePoeydomengeas (Prancūzija).

Išsamiau:

Pirmoji diena.
Glaukomos gydymas, esant įgimtai aniridijai

Profesorius, Virdžinijos universiteto  Oftalmologijos katedros vedėjas, aniridijos tarptautinio fondo mokslinio komiteto vadovas Peteris A. Netlandas, skaitė pranešimą tema "Glaukomos gydymas, esant įgimtai aniridijai". Pirmiausia profesorius padėkojo už kvietimą dalyvauti konferencijoje. Pagyrė konferencijos organizatorių darbą. Paskui tęsė kalbą glaukomos tematika.  Jis atkreipė dėmesį į tai, kad, remiantis bendrais duomenimis, 75% pacientų, sergančių aniridija turi glaukomą, kuri dažnai pasireiškia vaikystėje, ir kuri šiuo metu yra pakankamai gerai gydoma. Pasak gydytojo,  P.A. Netlando, tarp jo pacientų su aniridija tik 46% iš jų yra nustatyta glaukoma. Aniridikams, glaukomai gydyti,  yra labai svarbu parinkti specialius lašus akispūdžiui koreguoti, nes kai kurie iš jų gali turėti neigiamą poveikį paciento ragenai. Tuomet kai vaistais akispūdžio sumažinti nepavyksta, kai gydymas vaistais, naudojant akių lašus, tampa neefektyvus, neįmanomas yra siūlomos dvi geros rezultatyvios išeitys: Ahmed vožtuvas (naudojama 25% atvejų) ir trabeculectomy (30% atvejų).
Vis dėlto profesorius Netlandas pastarąją labiausiai džiaugiasi.Trabectome - Trabekular (iStentBypass-Microstent). Tai mikroinvazinė intervencija. Taigi taikydamas šį metodą, profesorius pasiekė labai gerų rezultatų suaugusiems, išlaikant jų normalų akių spaudimą. Jis pabrėžė, kad visų šių pacientų (kai kurių iš jų spaudimas buvo iki 50 prieš operaciją) buvo išsaugotas regos nervas, tinklainė ir gana geras regėjimo aštrumas.
Kaip alternatyva  trabekulektomijai yra Ahmed vožtuvas ir Gold šuntai, tačiau jie trabekulektomijai šiek tiek nusileidžia. Pasak profesoriaus, jie nerodo pakankamai gerų rezultatų, turi per daug šalutinį poveikį ir gali sukelti, pavyzdžiui alergiją.

Naujagimiams taikoma goniotomija. Lazerinė chirurgija, pacientams, sergantiems aniridia, netaikoma. Dėl ryškaus neigiamo poveikio ragenai, pacientams, sergantiems aniridija, taikyti lazertcikloaguliacijos niekada negalima. Profesorius Netlandas taip pat atkreipė dėmesį į tai, kad kai kuriems aniridijos pacientams po operacijos atsiranda fibrozės sindromas ir antrinė glaukoma. Dideli lūkesčiai, sakė prof. P.A. Netlandas,siejami su šiuolaikiniu mokslu, Kanados mokslininkais, kurie dirba genų terapijos srityje.

Kataraktos gydymas, pacientams, sergantiems įgimta aniridia
Profesorė, DominiqueBremond-Gignac, iš Prancūzijos StVictor universitetinės ligoninės. oftalmologijos katedros vadovė pristatė temą "kataraktos gydymas, pacientams, sergantiems įgimta aniridia.". Savo pranešime ji pabrėžė, kad turintiems aniridiją, nerekomenduotina, pradžioje kataraktos taikyti operacijos (ypač vaikams iki 14 metų!). Reikia vilkinti operaciją iki paskutinio momento, jei katarakta neprogresuoja arba progresuoja labai nežymiai. Taip pat reikia atkreipti dėmesį į kataraktos vietą ir regėjimą. Jei pacientas mato, tai geriau kataraktos operacijos atsisakyti. Taip pat nėra pageidautina sujungti dvi operacijas vienu metu (pvz, katarakta ir glaukoma).

Akies užpakalinis segmentas, įgimtoje aniridioje
ProfesorėIrena Gottlob,iš JK Lesterio universiteto  mokslo, medicinos ir biologijos katedrospristatė pranešimą "Regos nervo hipoplazija ir nistagmas pacientams, sergantiems aniridija."

Gydytojas ChrisasRiemannas, operuojantis chirurgas, Amerikos oftalmologijos akademijos narys, aniridijos tarptautinio fondo, mokslinio komiteto, narys, Cincinnati Akių instituto direktorių valdybos narys skaitė pranešimą: "Aniridinis fibrozės sindromas (blogiausiu atveju)“.Savo pranešime gydytojas Riemanas pristatė Aniridinės fibrozės sindromo (AFS) tyrimo rezultatus.  
Štai ką gydytojas sakė tėvams, kurių vaikai turi aniridiją: "Palaukite, mes pasiekėme daug ir netrukus pasieks dar daugiau, problemos bus išspręstos artimiausiu metu, jūsų vaikai bus dar jauni, kai bus pagalba, kuri iš esmės pagerins situaciją. Turime naudoti visas priemones, kurias galime, ir žinome šiandien. Visa viltis glūdi moksliniuose tyrimuose ir tarptautiniame bendradarbiavime. Žinoma, šiuo metu mes negalime visiškai išgydyti aniridijos, mes negalime pabėgti nuo  jos šalutinio poveikio, tačiau mes galime naudoti turimus, įrodytus gydymo metodus, siekiant išsaugoti tai, ką turime. Mes galime išlaikyti rageną jei keratopatija prasidėjo. Mes galime kontroliuoti spaudimą, jei jis yra nestabilus. Daug, ką mes galime šiandien ir artimiausioje ateityje. Man akivaizdu, kad mes netrukus turėsime daug daugiau žinių nei dabar ir galėsime padaryti daug daugiau nei dabar. Su mūsų genetikų pagalba, mes galėsime panaikinti visiškai aniridiją“.
 

Akies priekinė dalis, įgimtoje aniridijoje
Konservatyvus gydymas

Jose SantiagoLopez-Garcia iš Ispanijoje, Madride, esančios Cruz Roja ligoninės padarė pranešimą "keratopatijos konservatyvus irchirurginis gydymas, aniridijossituacijoje". Jis pažymėjo, kad pradiniame keratopatijosetape visi naudojami tepalai ir geliai turi būti be konservantų. Kitame keratopatijosžingsnyje, jos gydyme, gali būti naudojamas paciento kraujo serumas.
 

Chirurginiai metodai

JuanAlverazdeToledo- Ispanijos (Barselona) "Barraquer" klinikos operuojantis chirurgas, audinių konservavimoakių banko oftalmologijos centro "Barraquer" medicinos direktorius, "Aniridia Europa" mokslinio komiteto narys skaitė pranešimą "Chirurginėskeratopatijosišeitys pacientams, sergantiems aniridia: mūsų patirtis ir perspektyvos". Gydytojo Tolledo sukurta ir aprašytakeratopatijosetapų klasifikacija. Iki šiol ši klasifikacija yra įtraukta į "Ispaniškąjįgidą apieaniridiją" ir naudojama visų Ispanijos gydytojų.Gydytojas Tolledo pažymėjo, kad pradiniame keratopatijosetape taikytinas konservatyvus gydymas (geliai, tepalai, serumas), paskui galima limbalinėtrancplantacijair tik paskutiniame etape naudojamas Bostono keratoprotezas.

Jose delaCruziš JAVIlinojausuniversiteto Čikagos medicinos koledžo kalbėjo apie „Bostono keratoprotezus, taikomus pacientams, sergantiems paskutinės stadijos keratopatijąesantaniridijai: pasiekimai ir sunkumai.“

JulieT.Daniels, mokslų daktarė, profesorė, Jungtinės Karalystės, Londone,  Moorfieldo akių ligoninės ir oftolmologijos instituto mokslinių tyrimų grupės, oftalmologijos, regeneracinės medicinos ir ląstelių terapijos,skyriaus direktorė, "AniridiaEurope" mokslinio komiteto narė padarė pranešimą "Kamieninių ląstelių terapija ir ragenos atkūrimas pacientams, sergantiems aniridija." GydytojaDaniels sakė, kad yra du būdai gauti kamienines ląsteles –iš donoro ir iš paties turinčioaniridiją, paimant iš jo vidinės skruostodalies(burnos).Šiuo metu mokslininkų tyrimų grupės užduotis-lyginti kamienines donoro ląsteles ir paimtas iš paties aniridiko, sergančiokeratopatiją.Taip pat plėtoti naujus gydymo metodus, gydant aniridinękeratopatiją, kamieninių ląstelių pagalba.

Ali R. Djalilian, oftalmologijos profesorius iš Jungtinių Amerikos Valstijų, Čikagos, ragenos specialistas, pristatė pranešimą "limbalinė transplantacija: Kaip padidinti teigiamus rezultatus pacientams, sergantiems aniridija". Jis pažymėjo. kad, kaip taisyklė, 3-3,5 metų donoro kamieninės ląstelės (iš paciento artimųjų) gali gerai prigyti, todėl pacientų ilgalaikis stebėjimas, tampa minimaliai rizikingas ir sėkmingas. Jis atkreipė dėmesį, kad teigiamų rezultatų galima pasiekti 75-80% atvejų.

George Kluevasiš Ukrainos, Odesos, pristatė savo pranešimą "Glaukomos operacijos modelis, suaugusiems pacientams, turntiemsaniridiją." Jis pasakojo apie savo glaukomos chirurginę patirtį,dviems  suaugusiems pacientams, turintiemsįgimtąaniridiją

Medicinos mokslų daktarė, operuojanti chirurgėNadieždaPozdejevaIš Rusijos, S.Fedorovo vardo akių klinikos Čeboksarų filialokalbėjo pranešime,"Tyrimo rezultatai ir patirtis, taikant chirurginę korekciją,  įgimtosaniridijos atveju." apie savopatirtį taikant, implontuojamą dirbtinę rainelę su lęšiuku (ИХД),  kataraktos operacijos metu, pacientams, sergantiems įgimta aniridija.

Gydytojas Moreno-ArronesJp. pristatė Ispanijoje atliekama "centrinės ragenos storio pacientams su aniridija ir jų šeimos nariams. bandomąjį tyrimą."

Gydytojasiš Lenkijos BogumiłasWowra, savo ataskaitoje "vertinimo ataskaita, ragenos pokyčiai pacientams, turintiems įgimtąaniridiją" apibūdino rezultatus, stebėdamas ragenos epitelio pokyčius 30 pacientų, turinčių įgimtąaniridiją, per 36 mėnesių laikotarpį.

PerasFagerhlomasiš Norvegijoje esančios Oslo universiteto ligoninės perskaitė pranešimą "Aniridinėkeratopatija: Laiko įvertintas gydymas".Savo pranešime jis atskleidė patirtį dirbant su pacientais skirtingose amžiaus grupėse (17-56 metų), turinčiais įgimtąaniridiją ir iškėlė klausimą: "Ar glaukomos ir kataraktos operacijos pacientams, sergantiems aniridiją, iššaukia keratopatiją?"

DocentoTorPaaskeUtheimoišNorvegijos Oslo universitetinės ligoninės medicinos biochemijos katedros,  "Aniridia Europa" mokslinio komiteto nario pranešimas "efektyvus,kamieninių ląstelių, gautų iš paciento, turinčio aniridiją, burnos gleivinės, laikymas ir transportavimas, gydant keratopatiją".

Mokytoja, Monika Mazzaroloiš Italijos, Padujos universiteto pediatrijos katedros silpnaregių vaikų centro skaitė pranešimą "Regėjimo prognozės 13 vaikų su įgimta aniridia: Mūsų patirtis" Ji atkreipė dėmesį į pagrindinius klausimus, kąturėtų žinoti kiekvienas mokytojas, dirbantis su aniridiją turinčiais vaikais. Būtent tokie vaikai turi nešioti poliarizuotus, tinkamai parinktus,  akinius nuo saulės, taip pat poliarizuotais stiklais akinius koreguojančius regėjimą. Kai estiambliopija arba žvairumas būtina vaikuidengti pleistrų (sandariai) "sveikąją" akį, stimuliuojant raumenis "atsiliekančios" akies. Tekstas vadovėliuose turėtų būti didelis ir aiškiai išspausdintas. Vaikams medžiagą rekomenduojama pateikti raudoname, geltoname, ar oranžiniame fone.

WibecheIngskogmedicinos seselė iš Norvegijos Oslo retų ligų centro pasakojo apie jų, kartu su Norvegijos aniridijosasociajaciją, išleista brošiūrą "Gyvenimas su aniridia", kuri skirta tiek gydytojams, tiek vaikų darželių auklėtojams, mokyklų mokytojams, patiems pacientams ir jų šeimoms. Knyga parengta norvegų kalba. Ją galima rasti adresu: http://www.aniridi.no/handbok/

Antroji diena.
Įgimta aniridija: genetikos klinikoje
  Edinburgo universiteto, Didžiosios Britanijos, Londone Oftalmologijos instituto profesorė Veronika vanHeyningen jau 35 metus dirba su Pax6 genu ir jo mutacijomis,  taip pat kitais (SOX2 ir OTX2) genais, susijusiais su aniridija ir kitomis paveldimomis akių ligomis. Ji skaitė pranešimą tema "Genetiniai aniridijos tyrimai padeda mums suprasti biologijos pagrindus.".Ji nustatė ir aprašė 357 rūšių Pax6 genų mutacijų. Visi eksperimentai, su Pax6 genu buvo atliekami su pelėmis, turinčiomis aniridiją. Profesorė Veronika vanHayningenaptiko Pax6 sąsajų su diabetu, apetito kontrole, hiperglikemijos stoka, taip pat jutimo sutrikimais, ypač klausos suvokimo problemomis. Ji rado įdomų faktą, kad atskirai su kiekviena ausimi pelės suvokiama informacija yra puiki,  kai tuo pačiu metu iškart dviem ausimis - buvo problemų. Dėl intensyvesnių genų  Pax6 tipų mutacijų (kai abu tėvai turėjo aniridiją) – pelės žuvo dar prieš joms gimstant.

KLINIKINĖ SANTRAUKA  ir tyrimų ataskaitos 2
AyusoCarmeniš Ispanijos genetikos klinikos genetinių tyrimų skyriaus vadovė skaitė pranešimą "Aniridia. Mano genetinių tyrimų vadovas" Savo pranešime ji pristatė genetinius tyrimus pacientams, sergantiems aniridija. Vadove aprašo genetinius tyrimusaniridijoje ir pristato savo patirtį Ispanijoje dirbant genetinių tyrimų srityje ir konsultuojant pacientusturinčiusaniridiją.

PencoSilvanaItalijos Milano miesto „Niguarda“ ligoninės genetikos katedros vadovė, gydytoja -genetikė parengė pristatymą "pacientų, sergančių aniridija, klinikinis genetinis vertinimas." Savo pranešime ji pristatė savo genetinę darbo patirtį su 8 šeimomis, kurioseestianiridija. Iš 8 pacientų, 2 nustatytas WAGR sindromas, 3 pacientams Pax6 mutacijos nebuvo aptikta. Šiuo metu Italijos genetikai dirba ir kuria Italijos pacientų, sergančiųaniridiją, bei italų su Pax6 genų mutacijomis, duomenų bazę.

Rozet JMgydytojas-genetikas iš Prancūzijos kalbėjo apie "Pax6 mutacijų tipusPrancūzijos pacientams." Jie ištyrė daugiau nei 180 rūšių Pax6 mutacijų, ir 13% pacientų, turinčiųaniridiją buvo nustatyti dideli pažeidimai.

Specifinės vaikų pacientų akys
Angelo Selicorni, iš pediatrijos klinikinės genetikos katedros, Italijos draugijos Vaikų genetinių įgimtų ligų prezidentas, padarė pranešimą "pagrindinis vaidmuoneonatologų ir pediatrų, diagnozuojant ankstianiridiją." Savo pranešime jis supažindino su vaikų pediatrų, oftalmologų ir neonatologų užduotimis anksti diagnozuojantaniridiją, o taip pat nurodė pagrindinius dalykus, kuriais remiantis nustatoma aniridjos diagnozė, darant genetinius tyrimus ir apžiūrint oftolmologiškai naujagimius. Taip pat pranešime buvo kalbama apie Italijoje esamą, aniridijos ir WAGR sindromo, duomenų bazę. Autorius pabrėžė, kad gydytojų bendravimas su tėvais yra labai, labai svarbus. Pirmieji žodžiai gydytojo, kalbant su susirūpinusiais tėvais, turi būti atidžiai apsvarstyti ir 100% teisingi, nes jie lieka tėvų atmintyje. Žodžiai turi įkvėpti pasitikėjimą.
Taip pat svarbu, kad gydytojai ir slaugytojos atvirai kalbėtų, o ne už paciento tėvų nugaros.
Jei tėvamspateikiama teisinga informacija ir su jais bendraujama jie tikrai nori paaukoti pinigų moksliniams tyrimams.
Svarbu tėvams galvoti deja ir apie paciento brolius, dažnai jie jaučiasi vieniši. Čia būtina dėmesingai ir tiksliai paskirstyti tą patį dėmesį visiems vaikams.
Ankstyvasis ugdymas aniridikų yra būtinas.
Dėl WAGR klausimo jis sakė, kad inkstų echoskopija iki 8 metų kas 2-3 mėnesius, yra būtina.
Italijoje jau yra ligoninė, kur yra gydomi visi aniridikai.

  Vokietijoje, HomburgSaare,  Sarlando universiteto akių klinikose yra įsikūręs šalies aniridijos centras. Ši klinika laukia aniridijos specialistų. Tik turėdami profesionalų,aniridijos srityje, dirbančių, specialistų ratą, galima pasiekti puikių rezultatų. Šios klinikos aniridijos mecenatė ir siela profesorė, vaikų neuroftolmologė, "Aniridia Europa" mokslinio komiteto narė Barbara Kasmann-Kellner. Jos pranešimas "Klinikinis aniridijos valdymas – problemos ir klaidos."
Savo pranešime, ji identifikavo vaikų oftalmologų klaidas ir problemas dirbant su aniridiniaisvaikais. Ji atkreipė dėmesį į tai, kad šiandieniniame pasaulyje nebereikia naujagimiui akių patikrinimosu anestezija. Akispūdžiui matuoti yra prietaisas i-care, kuris yra pakankamai tikslus ir saugus, pats geriausias tonometrasaniridijos atveju, kuriuo galima nustatyti glaukomą ir išvengti glaukomos sukeltųpadarinių. Maklakovotonometru matuoti nepatartina, nes jis gali kenkti ragenai. Profesorė, vaikų oftalmologams patarė siųsti tėvus į visuomeninę paramos aniridijos pacientams organizaciją, jei tokia yra jų šalyje. ProfesorėBarbara sukūrė gydytojams ir aniridijaturintiesiems vadovą apie aniridiją vokiečių ir anglų kalbomis, kuris greitai turėtų pasirodyti spaudoje. Ji pabrėžė, kad vaikų oftalmologas  turėtųkuo ilgiau kiek įmanoma, išlaikyti "santykinią sveikatos" būklę ir tik kritiniu momentu siųsti vaiką į operacinę. Chirurgija aniridijos situacijoje - kraštutinis atvejis. Tai ypač pasakytina apie kataraktą. Operaciją turi atlikti tik itin patyręs specialistas. Kuomet yra atvejis su aniridija, profesorė chirurgijoje nerekomenduojataikyti lazerio ir ciklokogulacios. Ji pabrėžė, kad keratopatijos profilaktikai galima naudoti drėkinamuosius lašus ir gelius (Corneregel „Edo“  2-3 kartus per dieną ir Bepanthen tepalą nakčiai).Vaistai turėtų būti be konservantų.

Jei vaikui padidėjęs akispūdis, ir jis reguliuojamas lašais, jie neturėtų neigiamai paveikti vaiko ragenos. (Įgaliotųjų atstovų sąrašas, kurių tinkami lašai, aprašytas aniridijos vadove). Dėl akispūdžio ir ragenos problemų būtina vaiką konsultuoti kas 6 mėnesius. Svarbu  vaikui laiku išrašyti akinius su poliarizuotais lęšiais, šviesti tėvus apie įvairius žaidimus ir pratimus, kurie padėtų skatinti vaiko vystymąsi. Ji taip pat vaikų oftolmologams patarė, rekomenduoti tėvams įsigyti tiflopedagoginiųprietaisų, skirtų silpnaregiams, kuriais vaikas galėtų naudotis. Prieš atliekant genetiniustyrimus, svarbu taip pat, kad būtų oftalmologo – genetiko ištirti ir vaiko tėvai. Jei yra netoliese silpnaregiams skirta klinika, patartina, joje apsilankyti, atlikti tyrimus ir su jais bendrauti.
Profesorė pateikė duomenis iš savo centro. Homburgo universitetinėse akių klinikose apsilankė 130 vokiečių pacientų. Iš jų 7 turi WAGR sindromą. Neaiški aniridijos priežastis - 5 pacientams, šeimyninėaniridija - 46 pacientams ir atsitiktinė aniridija - 72 pacientams !!!!

Kristina Törnqvist- vaikų oftalmologė iš Švedijos Lundo universiteto  oftalmologijos departamento pristatė pranešimą "Vaikų oftplmologo vaidmuo, gydant aniridijos pacientus". Ji taip pat pritarė kitiems medikams, kad kataraktos operacijos (aniridijos situacijoje) būtina išvengti kiek galima ilgiau. Gydant glaukomą ir keratopatiją lašus skirti, tik be konservantų. Akispūdis vaikams dažnai priklauso nuo vaiko amžiaus ir ragenos storio. Pavyzdžiui, jei vaiko amžius 4 metai, tada jo akispūdžio norma turėtų būti 12-14. Taigi, kuo vaikas jaunesnis, tuo mažesnis turėtų būti jo akių spaudimas. Be to, būtent vaikų oftalmologas turi nusiųsti vaiką ir jo tėvus pasidaryti genetinius tyrimus. Tyrimai dėl PAX6 mutacijų, „FISH Test “ir kariotipas yra privalomi. Vaikų oftolmologo uždavinys - Išsaugoti  vaiko regėjimą, akis ir sveikatą be chirurginės intervencijos, kiek tik įmanoma ilgiau.

Gydytoja PaolaFacchiniš Italijos Padujos retų ligų centro pristatė temą "Vaikų, kuriems nustatytas retas sutrikimas ir jų sveikata besirūpinanti sistema:. Poreikių įvertinimas, komplekcinėje programoje, ieškant išeičių ir stengiantis padėti".

Oftalmologų ir mokslininkųdiskusijos
Gydytojai: VeronicavanHeyningen, GiuseppeDamante,  DomenicaTaruscio  diskutavo tema „Aniridijos diagnostika, genetikos vaidmuo ir genetinis konsultavimas perinitaliniame ir prieš perinitaliniame laikotarpyje“.

GydytojaiDominiqueBremond-Gignac,PaoloCapozzi, GiorgioMarchini, PeterNetland, PaoloRama, ChristopherisD.Riemannas, TorPaaskeUtheimapibendrino ir padarė antrosios Aniridijos Europos konferencijos išvadas susijusias su chirurginiais metodais aniridijos atveju.
1) Kuo ilgiau galėsime išsaugoti aniridikų akis be operacijos, tuo geriau. Reikia vengti lazerio chirurgijos ir ypač cyklofotokoagulacios.
2) Negalima naudotis abejotinais gydymo metodais, kurie nėra išbandyti, ištirti aniridijos gydyme.
3), Gydant, turinčius aniridiją, gydymą pradėti nuo individualius paciento poreikių. Kiekvienam pacientui būtina individualizuoti gydymo programą ir  taikyti jam tinkamiausias medicinines procedūras.

Gydytojai: Barbara Kasmann-Kellner,LuisPinel, Elena Piozzi, apibendrino konferencijos dalį skirta vaikų oftolmologams. Jie nurodė vaikų oftolmologo vaidmenį ir supažindino su jų aždaviniais, gydant aniridiją turinčius vaikus.
1) Ankstyva aniridijos diagnostika ir genetiniai tyrimai, vaikui turinčiam aniridiją ypatingai svarbūs ir gyvybiškai būtini.
2) Vienas iš vaikų oftalmologo prioritetų - įverti regėjimo funkcijas ir išsaugoti vaikams regėjimą
3) Išsaugotiregėjimą naudojant terapines, moksliškai pagrįstas, priemones, kiek galima ilgiau išvengiant chirurginės intervencijos.
4) Po vaikų oftolmologo apžiūros, vaikas, turintis aniridiją, turėtų būti apžiūrėtas glaukomos, kataraktos, ir ragenos specialistų oftalmologų. Taip pat jis turi būti siunčiamaskonsultacijai pas vaikų psichologą ir tiflopedagogą,
5) Kontaktinių lęšių, geriau nenaudoti, nes didelė tikimybė pažeisti vaiko rageną. Skleriniai terapiniai lęšiai gali būti naudojami, tik kai kuriais atvejais gydant ir palaikantrageną,kaikeratopatija labai išplitusi ir kiti konservatyvūs gydymo metodai nepadeda.
6) Keratopatijos gydymui ir profilaktikai įmanoma ir būtina naudoti lašus ir gelius, tačiau jie turi būti be konservantų.
7) Lašai, gydant glaukomą, turi būti be konservantų ir nedarantys žalos vaiko ragenai,
8) Narkozė, norint pamatuoti vaiko akių spaudimą, nebereikalinga. Vaikų gydytojas turi turėti aparatą i-care ir turi mokėti juo naudotis.

Barbara Poli, Italijos asociacijos "Aniridia Italija" prezidentė ir Italijos nacionalinio retųjų ligų centro direktorė - DomenicaTaruscioskaitė pranešimą "Europos (tarptautinis) aniridijos vadovas - Esminiai klausimai gydytojams ir pacientams". Šiame pranešime buvo atkreiptas dėmesys į tokius klausimus, kaip bendras aniridijos Europos (tarptautinis) vadovas skirtas gydytojams ir pacientams visose šalyse. Šiuo metu jis jau rengiamas ir netrukus gydytojai ir pacientai galės juo naudotis.

RosaSanchezde Vega"Aniridia Europa" prezidentė skaitė pranešimą "Aniridijos pacientų organizacijų vaidmuo." Pagrindiniai pacientų visuomeninių organizacijų uždaviniai:
1) Informacija ir pagalba, parama pacientams ir jų šeimoms. Tėvai, kurie pirmą kartą susidūrė su aniridiją, kaip ir su bet kuriuo kitu retu genetiniu atveju, atsiduria psichologiniame ir informaciniame vakuume, kai neturi informacijos iš kur gauti informacijos apie ligą, galimą ligos eigą, prognozes, apie tai kas laukia paciento ateityje. Jie nežino į  kokius specialistus kreiptis ir kaip elgtis sudėtingose situacijose renkantis gydymo būdą, darželį, mokyklas. Dėl nežinojimo tėvai dažnai daro klaidas ir neteisingus žingsnius, todėl informacinė bendruomenės pagalba yra labai svarbi,
2) Kitas organizacijos uždavinys yra informacijos visuomenei, apie aniridiją, sklaida, kuriant informacinę sritį, siekiant išspręsti problemas, su  kuriomis susiduria retomis ligomis sergantys pacientai,
3) Bendradarbiavimas su valdžios institucijomis,siekiant suaktyvinti pagalbą, pacientams sergantiesiems retomisligomis ir svarbiausia aniridija,
4) Pritraukti mokslininkus, ir praktikus gydytojus, dirbančius ir siekiančius aniridijos gydyme pažangos. "Aniridia Europa", kaip organizacija. buvo įkurta 2011 metais ir iš pradžių joje buvo tik 5 aniridijosassociacijos. Šiandien "Aniridia Europa" apima 10 aniridijos skirtingų visuomeninių organizacijų: Bulgarija, Didžioji Britanija, Vokietija, Ispanija, Italija, Norvegija, Rusija, Suomija, Prancūzija, Švedija. Taip pat "Aniridia Europoje" turi atstovus šiose šalyse: Belgijoje, Kroatijoje, Danijoje, Graikijoje, Nyderlanduose, Lenkijoje, Portugalijoje, Serbijoje, Šveicarijoje, Ukrainoje, Vengrijoje, Rumunijoje ir net mūsų mažutėje - Lietuvoje.:)

Tarptautinio fondo aniridijos prezidentas JillNerbypadarė pranešimą "Tarptautinio fondo patirtis pritraukiant mokslininkus, gydytojus, ir aniridijos pacientus, bei jų šeimas, dirbti aniridijos tyrimų srityje."Ji supažindino su pagrindiniais fondo tikslais:
1) Parama aniridiją turintiems ir jų šeimoms,
2) Informacijos sklaida visuomenei ir gydytojams apie aniridiją - edukacinė funkcija,
3) Skatinti aniridijos tyrimus. Tarptautinis aniridijos fondas buvo įkurtas 2001 metais, o 2002 metais jis jau surengė pirmąją konferenciją "Padaryti stebuklą", kuris pirmą kartą subūrė mokslininkus, gydytojus ir pacientus keistis informaciją ir tobulėti. Per visus šiuos metus, tarptautinis aniridijos fondas, vadovaujamas JillNerby, padarė didelį darbą. Jie sukūrė tarptautinį, žmonių turinčių aniridiją, duomenų banką, surinko aplink labai daug gydytojų ir mokslininkų, kurie dirba aniridijos srityje ir su Pax6 genų mutacijomis, sukeliančiomis aniridiją.
Sekanti aniridijos konferencija numatoma Kanadoje Vankuverio mieste 2015m. rugpjūčio 13.-16d. Tai jau devintoji, tarptautinio aniridijos fondo organizuojama konferencija "padaryti stebuklą", kuri pakvies gydytojus, mokslininkus ir pacientus  iš viso pasaulio.
Daugiau susipažinti su informacija galima www.make-a-miracle.org

32. Baigiamąją kalbą tarė "Aniridia Europoje" prezidentės pavaduotojas NevenasMilivojević

Кроме того, с материалами Второй Европейской Конференции по Аниридии вы можете ознакомиться на сайте детского офтальмолога доктора Вадима Бондаря http://vadimbondar.ru/blog/vtoraja_evropejskaja_konferencija_po_aniridii...