Аниридия дегеніміз не?
Аниридия дегеніміз не?
Аниридия, сөзбе –сөз аударғанда, «нұрлы қабықсыз» дегенді білдіреді, көздің көруіне тікелей әсер ететін, сирек кездесетін генетикалық ауру болып табылады, көздің нұрлы қабығының (көздің қара түсті қарашығын қоршап тұратын түрлі-түсті қабығы) толықтай қалыптаспауымен сипатталады.
Сондай –ақ, көру нерві мен тор қабықтың орталық бөлігінің нашар дамуы да аурудың себебі болып табылуы мүмкін.
Пациенттерде көзге қатысты басқа да мәселелер туындауы мүмкін. Аурудың әрбір жағдайының ерекше, жеке-дара болатындығын айта кету керек. Мысалы аниридиясы бар адамның көру қабілетінің қалыптағыдай болуы да, сондай –ақ, тіпті толық көрмейтін болуы да мүмкін.
Генетика
Аниридия туа біткен ауру болып табылады (туылу кезінде пайда болады) және 11 хромомомадағы РАХ6 генінің дисфункциясына (дұрыс жұмыс істемеуіне) байланысты болады, ол болса көздің нашар дамуына әкеліп соқтырады.
Ауру көбінесе аутосомалық-доминанттық белгі ретінде тұқым қуалайды (жанұялық аниридия). Науқастанудың әрбір үшінші жағдайы ата-аналарына қатыссыз, кездейсоқ (спонтанды- ішкі себептерге байланысты) пайда болады
Аниридияның жиілігі 1: 40000 ден 1: 100000 адамға дейін. Ауруға шалдығу ерлер мен әйелдер үшін бірдей.
Аниридиямен байланысты мәселелер
Аниридиямен ауыратын адамдарда көзбен байланысты басқа да мәселелер өрбуі мүмкін. Ауруға шалдығудың әрбір жағдайын жеке-жеке қарау керек, науқаста кісіде оның барлық симптомдарының болуы міндетті емес, кей жағдайларда олардың тіпті болмауы да мүмкін екендігін атап айта кету керек.
Жарыққа қарай алмау: жарыққа сезімталдықтың жоғары болуы. Ол жайсыздық, ауыру немесе бас ауруын тудырады.
Нистагм: көз алмасының еріксіз түрдегім тұрақты қозғалуы.
Глаукома: көз алмасындағы қан қысымының ұлғаюы, ол көру нервтерінің зақымдануына алып келеді;Катаракта: көз бұршағының бұлыңғырлануы;
Кератопатия: лимбалдық бағаналық жасушалардың жетіспеушілігіне байланысты нұрлы қабық пен қарашықты қамтитын, көздің алдыңғы мөлдір бөлігіне, қасаң қабығына әсер ететін әртүрлі бұзылулар.
WAGR синдромы
Аниридия, WAGR синдромы деген атпен белгілі басқа генетикалық аурудың бөлігі ретінде өтуі мүмкін. 11 хромосомада бұзылулар орын алады, ал өзгерістер пациенттерге байланысты түрленіп отырады. WAGR қысқаша атауы ең көп таралған төрт симптомды сипаттайды: Вильмс ісігі (бүйрек рагы), аниридия, несеп-жыныстық ауытқулары және ақыл-естің кемтарлығы.
Алынуға тиісті шаралар:
Жаңа туылған балаға аниридия диагнозы қойылған сәттен бастап қолға алынатын шаралар бар. Европаның әр түкпірінде медицина мен әлеуметтік көмектің деңгейі әртүрлі болуы себепті, нақты кеңестер беру мүмкін емес.
Соған қарамастан, аниридияға шалдыққан балаға ең болмағанда:
• оқшауланған аниридия немесе WAGR синдромының бөлігі екендігін дәлелдеу үшін, мүмкін болған жағдайда, РАХ6 өзгерістерін анықтау үшін генетикалық зерттеу ұсынылуы;
• офтальмологиялық тексерулерді тұрақты түрде жүргізіп тұру;
• Вильмс ісігін анықтаудың алдын алу үшін бүйрекке тұрақты түрде УДЗ жүргізу;
• Көру функциясының барынша жақсы дамуына кепілдік беру үшін, нашар көретін балалармен айналысатын дәрігерлерге, әсіресе өмірінің алғашқы жылы ішінде, тексеріліп тұруы тиіс.
Сондай-ақ нашар көретін адамдардың қауымдастығымен байланысып тұру да пайдалы.
Аниридиямен өмір сүру
Аниридиямен күнделікті өмір сүру қоршаған ортаға үнемі бейімделуді талап етеді.
Ол мәселелердің: оқу, жұмыс істеу, жүріп-тұру, саяхатқа шығу және спортпен айналысу сияқты кейбір түрлері көру қабілеті төмендеген адамдар үшін ортақ болып табылады. Білім мен ақпараттың басым көпшілігі көзбен көру арқылы берілетін әлемде, тіпті барынша кең таралған іспен айналысудың өзі нашар көретін балалар немесе ересектер үшін өте қиын болуы мүмкін.Дегенмен, кейбір мәселелер тек аниридияға ғана тән болып табылады.
Нистагмға шылдыққан адамдар үшін басқалармен көзбен көру арқылы байланыс жасау қиынға түседі және басқа адамдарда аниридиясы бар пациенттер оларға көңіл бөлмейді деген пікір тууы да мүмкін. Нистагмның кесірінен мектептегі көптеген балалар зардап шегеді, кейбір мұғалімдер, бала алаңғасар, көңіл бөліп тыңдамайды деп ойлайды, ал бұл болса оның оқу қызметін дұрыс бағаламауға алып келеді. Аниридияға шалдыққан адамдарға жарықтың тез өзгеруіне бейімделу өте қиынға соғады. Олар өте күшті жарыққа, кейде сәл ғана жарық дағына да өте сезімтал болуы мүмкін.
Көз қаратпайтын түрлі құбылыстар (жарық дақтары, жарқылдар) бас ауруына, құрғақ түшкіруге және т.б. әкеледі.
Аниридиясы бар адамдар қорғайтын линзасы бар күннен қорғайтын көзілдірікті жиі киіп жүрулері керек. Кей жағдайларда оны ғимараттардың ішінде де киіп жүруге тура келеді. Аниридиясы бар кейбір адамдар көздеріне жасанды нұрлы қабығы бар контактілі линзалар киіп жүруі мүмкін. Контактілі линзаларды киюдің алыстан және жақыннан көруді түзету, өте жайлы және еркін қимылдау мүмкіндігі сияқты өз артықшылықтары да бар, бірақ көздің қасаң қабығының жай-күйін үнемі бақылап тұруды қажет етеді.