Какво е Аниридия?

Какво е Аниридия?

Aниридия е вродено генетично заболяване, което в превод от гръцки буквално означава "липса на ирис" (оцветената част на окото).

Заболяването е много комплексно и сравнително неизследвано.

Преди време, когато тази аномалия е наречена "аниридия" не е било известно, че името ще описва само един симптом на аниридия, който не отразява цялата същност на болестта.

Днес ние знаем, че липсата на ирис е само второстепенен аспект на аниридия, и той не отразява най-важните аспекти на заболяването, които биха могли да доведат до по-голяма загуба на зрението, както и други проблеми с органи и системи на организма.

Aниридия е рядко заболяване. Защо?

Първо, раждаемостта на деца с аниридия е 1 на 50 000 (100 000) души, в зависимост от региона, при това някакъв вид полови или расови характеристики не са установени.

На второ място, рядкостта на аниридия е в това, че при един човек може да има комбинация от няколко очни заболявания, като глаукома, катаракта, дегенерация на роговицата и слабо зрение.

Също така, понякога аниридията може да бъде свързана със заболявания на други органи и системи, като например WAGR синдром, Гилеспи синдром, умствено изоставане, диабет, затлъстяване, аутизъм, както и някои сетивни нарушения. Определянето на това, дали детето с аниридия има някое от тези заболявания става с помощта на специални генетични тестове. (виж „Аниридия - комплексно заболяване” и „Генетичнични предпоставки за аниридия”).

Aниридия е вродено очно заболяване, което означава, че е налице от раждането и засяга различни части на окото. Това се случва, когато генът за развитието на очите, PAX6 ген, разположен в 11 хромозома, не работи правилно. В резултат на това е нарушено развитието не само на ириса, но и на роговицата на окото, лещата, ретината (сензорната част на окото) и на зрителния нерв (нервът, който пренася визуалния импулс към мозъка). Степента на непълното развитие на структурата на окото е различна в зависимост от пациента.

Очните прояви при пациенти с аниридия включват фотофобия (чувствителност към светлина), много често и нистагъм (неволево движение на окото), отслабено зрение, амблиопия (намалено зрение без очевиден физически дефекти или заболяване), страбизъм, помътняване на роговицата, глаукома, аномалии на лещата, аномалии на ретината и аномалии на оптичния нерв. Много от пациентите имат характерно изражението на лицето с присвити очи и сбръчкано чело, всичко това идва като следствие от фотофобията. Децата често гледат изподчело или завъртат очите си.

При аниридия роговицата обикновено е аваскуларна (няма кръвоносни съдове), поради прозрачни секрети в предната част на окото. При хората с aниридия става васкуларизация. Съвкупност от кървоносни съдове растат върху роговицата. Този растеж се нарича панус.

Преднокамерен ъгъл - това е в тази част на окото между роговицата и ириса, където става оттичането на вътреочната течност и по този начин се поддържа нормално очно налягане. Aниридията засяга тази част на окото, като възпрепятства оттичането на вътреочната течност, което води до повишаване на вътреочното налягането и причинява глаукома.

Очна леща - двойно изпъкнала структура зад ириса, която фокусира светлинните лъчи, попадащи върху ретината, която превръща светлинните сигнали в електрически и ги пренася до мозъка чрез зрителния нерв. При аниридия може да има изместване на лещата от нормалното и положение, това се нарича сублуксация или дислокация на лещата, също така нормално прозрачната леща на окото може да стане непрозрачна, което се нарича катаракта.

Фовея – малка област в центъра на ретината, която е отговорна за остротата на зрението. Тя може да бъде слабо развита, нарича се фовеална хипоплазия и влияе на чувсвителността към детайли и цвят. Зрителният нерв също може да бъде слабо развит и това още повече да влоши зрението.

Без съмнение, всички тези анатомични аномалии и функционални проблеми водят до загуба на зрение, нистагъм (неволеви движения на очите), страбизъм и др.

Aниридия - е вродено заболяване и може да бъде наследено от единия родител - така наречената наследствена аниридия или се появява случайно, когато нито единия от родителите няма установено заболяване с такава диагноза - така наречената случайна (спорадична) аниридия.

На този етап, нивото на развитие на медицината за вродените дефекти на зрението (включително и аниридия), за съжаление, не могат да бъдат лекувани, но науката може да помогне на семейството, да има здраво бебе. За целта е необходимо да се намери спектърът Pax6 генни мутации в Русия. По тази причина е много важно, всички пациенти с aниридия да си направят генетични изследвания и да се регистрират на нашия сайт, така както и ние сме си поставили за цел да направим регистър на тези пациенти и да започнем изучаването на този проблем в Русия с руските учени.